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Diferenças genotípicas entre o sudoeste da Europa e África: um estudo comparativo em genes relacionados com a hipertensão

2019-02Conference object Restricted access
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dc.contributor.authorAguiar, Laura
dc.contributor.authorSemente, Ildegário
dc.contributor.authorCarvalho, Andreia
dc.contributor.authorFerreira, Joana
dc.contributor.authorCaria, Helena
dc.contributor.authorDamasceno, Albertino
dc.contributor.authorFaustino, Paula
dc.contributor.authorInácio, Ângela
dc.contributor.authorBicho, Manuel
dc.date.accessioned2020-07-06T12:25:26Z
dc.date.available2020-07-06T12:25:26Z
dc.date.issued2019-02
dc.description.abstractIntrodução: Desde o surgimento do género Homo, os hominídeos ocuparam uma grande variedade de ambientes com relação ao clima. Assim, espera-se que as pressões seletivas variem amplamente entre diferentes regiões geográficas. Objetivo: O objetivo do presente trabalho foi comparar a frequência genotípica em genes que têm sido propostos como potenciais moduladores da hipertensão arterial (HTA), uma doença multifatorial cujo contributo genético é importante, no sudoeste da Europa e em África. Os genes analisados foram: sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS), glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), alfa-globina (HBA) e enzima conversora da angiotensina (ECA). Material e métodos: Foram analisadas 224 amostras de DNA de Portugal e 202 amostras de África (24 amostras de DNA de Moçambique e 178 amostras de DNA de São Tomé e Príncipe). Para o gene eNOS, a análise polimórfica do número variável de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 (repetição em tandem de 27 pb) foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR). A caracterização do SNP rs1050829 no gene G6PD foi obtida por PCR seguida de análise do comprimento do fragmento de restrição. Para a pesquisa da deleção α-talassémica de -3,7kb no agrupamento génico da α-globina foi usada uma metodologia de Gap-PCR. A genotipagem do polimorfismo da ECA I/D (inserção/ deleção) foi realizada por PCR. Todas as análises estatísticas foram realizadas recorrendo ao software SPSS, versão 24.0, sendo o nível de significância estatística estabelecido para p <0,05. Resultados: Os resultados mostram que, em relação ao gene eNOS, os genótipos que apresentam o alelo 4a (quatro cópias de repetições de 27 pb) têm uma frequência menor em Portugal do que em África (p <0,001). Curiosamente, apenas em África encontramos os alelos raros 4c, 4d e 4y. Para o gene G6PD (cromossoma X) há uma menor frequência dos genótipos com o alelo G em Portugal, comparado com a população africana (p <0,001). A presença da deleção α-talassémica de -3,7kb é comum em África, mas rara em Portugal (p <0,001). Em relação ao gene ECA, não se encontram diferenças estatisticamente significativas entre as populações estudadas (p =0,151). Conclusão: Os nossos resultados mostram diferenças na distribuição geográfica de três polimorfismos que potencialmente influenciam o desenvolvimento da HTA. Estas diferenças podem estar relacionadas com diferentes pressões seletivas proporcionadas pelos diferentes climas no sudoeste da Europa e na África equatorial e subequatorial. De facto, condições como o calor e a humidade estão associadas a maior perda de sódio.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7001
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectHipertensãopt_PT
dc.subjectHemoglobinopatiaspt_PT
dc.subjectAlfa-talassémiapt_PT
dc.subjectModificadores Genéticospt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectÁfricapt_PT
dc.subjectEuropapt_PT
dc.titleDiferenças genotípicas entre o sudoeste da Europa e África: um estudo comparativo em genes relacionados com a hipertensãopt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceVilamoura, Portugalpt_PT
oaire.citation.title13º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, Sociedade Portuguesa de Hipertensão, 7-10 fevereiro 2019pt_PT
person.familyNameFaustino
person.givenNamePaula
person.identifier.ciencia-idF01A-353A-433E
person.identifier.orcid0000-0002-6269-4867
person.identifier.ridM-3519-2014
person.identifier.scopus-author-id8158641100
rcaap.rightsrestrictedAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublication94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330

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