Repository logo
 
Publication

Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão das principais diretrizes internacionais

2020-10-06Journal article Open access
Simple item page
dc.contributor.authorSousa, Alexandra
dc.contributor.authorMoldovan, Oana
dc.contributor.authorLebreiro, Ana
dc.contributor.authorBourbon, Mafalda
dc.contributor.authorAntónio, Natália
dc.contributor.authorRato, Quitéria
dc.contributor.authorRodrigues, Patrícia
dc.contributor.authorToste, Alexandra
dc.contributor.authorGonçalves Rocha, Miguel
dc.contributor.authorOliveira, Renata
dc.contributor.authorGranja, Sofia
dc.contributor.authorCruz, Cristina
dc.contributor.authorAlmeida, Jorge
dc.contributor.authorMartins, Elisabete
dc.date.accessioned2021-03-16T16:01:49Z
dc.date.available2021-03-16T16:01:49Z
dc.date.issued2020-10-06
dc.descriptionReviewpt_PT
dc.description.abstractNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.pt_PT
dc.description.abstractIn recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationRev Port Cardiol. 2020 Oct 6;S0870-2551(20)30354-1. doi: 10.1016/j.repc.2020.03.016.pt_PT
dc.identifier.doi10.1016/j.repc.2020.03.016pt_PT
dc.identifier.issn0870-2551
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7506
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherElsevier/ Sociedade Portuguesa de Cardiologiapt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255120303541?via%3Dihubpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/pt_PT
dc.subjectGenetic Testingpt_PT
dc.subjectInherited Cardiovascular Diseasespt_PT
dc.subjectTestes Genéticospt_PT
dc.subjectDoenças Cardio e Cérebro-vascularespt_PT
dc.subjectDoenças Cardiovasculares Hereditáriaspt_PT
dc.titleRecomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão das principais diretrizes internacionaispt_PT
dc.title.alternativeRecommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelinespt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.endPage610pt_PT
oaire.citation.issue10pt_PT
oaire.citation.startPage597pt_PT
oaire.citation.titleRevista portuguesa de cardiologiapt_PT
oaire.citation.volume39pt_PT
rcaap.embargofctAcesso de acordo com página web do editor da revista.pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia.pdf
Size:
1.01 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download

Collections

DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais