Repository logo
 
Publication

Estudos funcionais no recetor das lipoproteínas de baixa densidade: Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar

2022-09Journal article Open access
Simple item page
dc.contributor.authorAlves, Ana Catarina
dc.contributor.authorBourbon, Mafalda
dc.date.accessioned2022-10-10T12:54:36Z
dc.date.available2022-10-10T12:54:36Z
dc.date.issued2022-09
dc.description.abstractA hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença comum do metabolismo dos lípidos. Os indivíduos com FH apresentam níveis elevados de colesterol no sangue desde o nascimento, tendo um elevado risco cardiovascular. A presença de uma variante patogénica no gene LDLR é a principal causa de FH, havendo mundialmente mais de 3000 variantes descritas neste gene. Contudo, apenas 15% destas apresentam estudos funcionais in vitro, demonstrando que afetam a função do recetor das lipoproteínas de baixa densidade (LDL). O objetivo deste trabalho é apresentar um resumo de todas as variantes caracterizadas funcionalmente no Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF ). Em 980 indivíduos com diagnostico clínico de FH, 426 casos com suspeita e 554 familiares, foram encontradas 157 variantes diferentes no gene LDLR. No EPHF foram desenvolvidos 2 tipos de estudos funcionais para caracterizar alterações no LDLR. Um total de 56 variantes foram já estudadas funcionalmente o que contribuiu para obter um diagnóstico definitivo para 245 indivíduos. Os estudos funcionais permitem aumentar a evidência para a classificação correta das variantes no gene LDLR, influenciando assim o diagnóstico, tratamento, bem como o prognóstico dos indivíduos com FH. Estes ensaios contribuem para um diagnóstico mais especializado e de referência nesta área.pt_PT
dc.description.abstractFamilial hypercholesterolemia (FH) is a common disorder of lipid metabolism. Individuals with FH are at high cardiovascular risk due to having high blood cholesterol levels from birth. The presence of a pathogenic variant in the LDLR gene is the main cause of FH, with more than 3000 variants described in this gene worldwide. However, only 15% of them have functional studies in vitro, showing that they affect the function of the LDL receptor. The aim of this paper is to present a summary of all functionally characterized variants in the Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemia (EPHF). In 980 individuals with a clinical diagnosis of FH, 426 index cases and 554 relatives, 157 different variants in the LDLR gene were found. In the EPHF, two types of functional studies were developed to characterize alterations in the LDLR. A total of 56 variants have been functionally studied, which contributed to obtain a definitive diagnosis for 245 individuals. Functional studies allow to increase the evidence for the correct classification of variants in the LDLR gene, thus influencing the diagnosis, treatment, as well as the prognosis of individuals with FH. These assays contribute to a more specialized and reference diagnosis in this areapt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2022 mai-ago;11(32):13-18pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8268
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectHipercolesterolemia Familiarpt_PT
dc.subjectDislipidémiaspt_PT
dc.subjectDoenças do Metabolismo dos Lípidospt_PT
dc.subjectDoenças Cardio e Cérebro-vascularespt_PT
dc.subjectColesterolpt_PT
dc.subjectGene LDLRpt_PT
dc.subjectEstudo Português de Hipercolesterolemia Familiarpt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titleEstudos funcionais no recetor das lipoproteínas de baixa densidade: Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiarpt_PT
dc.title.alternativeFunctional studies in the low-density lipoprotein receptor: Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemiapt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage18pt_PT
oaire.citation.issue32pt_PT
oaire.citation.startPage13pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume11pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
Boletim_Epidemiologico_Observacoes_N32_2022_artigo2.pdf
Size:
1.64 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais