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Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração
| dc.contributor.author | Nogueira, Célia | |
| dc.contributor.author | Pereira, Cristina | |
| dc.contributor.author | Silva, Lisbeth | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, Esmeralda | |
| dc.contributor.author | Janeiro, Patricia | |
| dc.contributor.author | Sequeira, Sílvia | |
| dc.contributor.author | Santos, Helena | |
| dc.contributor.author | Martins, Esmeralda | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.contributor.author | Vieira, Luis | |
| dc.contributor.author | Leão Teles, Elisa | |
| dc.contributor.author | Campos, Teresa | |
| dc.contributor.author | Costa, Cláudia | |
| dc.contributor.author | Gaspar, Ana | |
| dc.contributor.author | Dupont, Juliette | |
| dc.contributor.author | Soares, Gabriela | |
| dc.contributor.author | Bandeira, Anabela | |
| dc.contributor.author | Magalhães, Marina | |
| dc.contributor.author | Vieira, José Pedro | |
| dc.date.accessioned | 2018-04-04T16:01:08Z | |
| dc.date.available | 2018-04-04T16:01:08Z | |
| dc.date.issued | 2017-10-18 | |
| dc.description.abstract | Introdução e objetivos: As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. Estas patologias podem ser causadas por defeitos genéticos quer no genoma mitocondrial, quer no nuclear. A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular destas doenças, uma vez que tem capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo a um custo acessível. O objetivo deste estudo [Financiado pela FCT (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) e pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014)] é desenvolver uma estratégia de NGS para permitir o diagnóstico genético de doentes suspeitos de doenças mitocondriais. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/draft | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5535 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Mitocondriais | pt_PT |
| dc.subject | mtDNA | pt_PT |
| dc.subject | NGS | pt_PT |
| dc.subject | Painel de Genes | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |