Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 1 – Defeitos da biossíntese do colesterol

Cardoso, Maria Luís; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda

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Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 1 – Defeitos da biossíntese do colesterol

2018-05Journal article

dc.contributor.author	Cardoso, Maria Luís
dc.contributor.author	Alves, Ana Catarina
dc.contributor.author	Bourbon, Mafalda
dc.date.accessioned	2018-05-09T14:01:16Z
dc.date.available	2018-05-09T14:01:16Z
dc.date.issued	2018-05
dc.description.abstract	O colesterol é um componente importante das membranas celulares e da mielina, desempenhando também um papel essencial na embriogénese e desenvolvimento. As hipercolesterolemias, patologias frequentes e bastante conhecidas, têm vindo a ser alvo de atenção especial dado a sua relação com o aumento do risco cardiovascular. Pelo contrário, poucos estudos relatam as consequências por vezes dramáticas dos níveis baixos de colesterol para as células. O reconhecimento destas situações depende não só da clarificação dos limites inferiores da normalidade, dos níveis de colesterol total e lipoproteínas na população em estudo, mas também da identificação dos fenótipos (clínico e bioquímico) associados a concentrações muito baixas dos referidos parâmetros analíticos. Este artigo, é o primeiro de uma série de três, dedicados à classificação e diagnóstico de hipolipidemias, elaborados com o objetivo de favorecer o reconhecimento e diagnóstico destas doenças, e nele serão abordadas primariamente as patologias polimalformativas devidas a erros hereditários da biossíntese do colesterol; a segunda parte será dedicada às formas benignas e às hipolipidemias patológicas causadas por alterações do metabolismo das lipoproteínas e outras; finalmente na terceira parte serão abordadas as formas secundárias de hipolipidemia.	pt_PT
dc.description.abstract	Cholesterol is an impor tant structural component of cellular membranes and myelin, and it was found to play an essential role on embr yogenesis and development. Special attention has been focused on hypercholesterolemia and its relationship with increased cardiovascular risk, and only a few studies repor ted the dramatic consequences of low cholesterol levels for cells. The diagnosis of such situations depends on the easy recognition of the normal low limits of total cholesterol and lipoproteins levels as well as on the identification of clinical and biochemical phenotypes associated with ver y low concentrations of cholesterol and lipoproteins in serum. This paper is the first one of a series of three, whose objective is to contribute to the classification and diagnosis of hypolipidemias and it will be primarily addressed to human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol biosynthesis pathway; the second par t will be concerned to benign hypolipidemias, as well as to the pathological forms caused by alterations of lipoprotein metabolism; finally, secondar y forms of hypolipidemia will be repor ted in the third par t.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2018 janeiro-abril;7(21):12-16	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/5548
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Colesterol	pt_PT
dc.subject	Defeitos da Biossíntese do Colesterol	pt_PT
dc.subject	Doenças Cardio e Cérebro-vasculares	pt_PT
dc.subject	Saúde Pública	pt_PT
dc.title	Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 1 – Defeitos da biossíntese do colesterol	pt_PT
dc.title.alternative	Total cholesterol, low is not always the best: Part 1 - Cholesterol biosynthesis defects	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	16	pt_PT
oaire.citation.issue	21	pt_PT
oaire.citation.startPage	12	pt_PT
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações	pt_PT
oaire.citation.volume	7	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT