Diagnóstico pré-natal tardio de uma gestação com anomalias ecográficas e com duplicação da região 7q11.23

Introdução: O diagnóstico pré-natal (DPN) atempado de anomalias cromossómicas em fetos com anomalias ecográficas é fundamental no prognóstico da gravidez, ou na sua possível interrupção. Assim, a realização das ecografias fetais nas semanas preconizadas é determinante para a gestão dos casos anormais. Descrevemos um caso de uma gravidez mal vigiada, com ecografia fetal realizada às 29 semanas de gestação, onde se identificou uma dilatação pielo-calicial grave no rim esquerdo e dúvida na área cardíaca. Objectivos: Evidenciar que a vigilância atempada das gestações conjuntamente com a análise por microarray aumenta a capacidade de diagnóstico em gestações com anomalias fetais detetadas ecograficamente.

Palavras-chave

Anomalias Cromossómicas 7q11.23 Duplication Diagnóstico Pré-natal Avaliação Ecográfica MicroArray Doenças Genéticas

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/5914

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