Caracterização de um coorte de crianças com anemia de células falciformes em Angola

A proposta central deste trabalho consiste no estudo da resposta à terapêutica com Hidroxiureia (HU) em crianças com Anemia de Células Falciformes (ACF), num contexto onde a malária é endémica (Angola), através da análise longitudinal dos fenótipos clínicos, hematológicos e bioquímicos (incluindo o nível de hemoglobina fetal - HbF), da caracterização de factores genéticos modificadores e das suas possíveis interações com a infeção malárica. Encontram-se em seguimento 200 crianças com ACF seguidas no HPDB e no Hospital Geral do Bengo. Dos 200 participantes 83% tiveram episódios de internamento, sendo as principais causas a anemia grave (63%) e as crises dolorosas (45%). Cerca de 50% dos pacientes apresentavam malnutrição crónica (HAZ) Os nossos resultados até ao presente já permitiram observar que o nível de HbF e a presença da deleção alfa-talassémica de 3,7 kb são factores protectores para a gravidade da doença, estando associados a um número mais reduzido de hospitalizações e de transfusões.

Palavras-chave

Doenças Genéticas Genética Humana Drepanocitose Anemia das Células Falciformes Malária Angola África Modificadores Genéticos Hemoglobinopatias

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/6812

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