Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016

Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura

Publication

Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016

2017-12Journal article

dc.contributor.author	Marcão, Ana
dc.contributor.author	Rocha, Hugo
dc.contributor.author	Sousa, Carmen
dc.contributor.author	Fonseca, Helena
dc.contributor.author	Carvalho, Ivone
dc.contributor.author	Lopes, Lurdes
dc.contributor.author	Vilarinho, Laura
dc.date.accessioned	2018-01-26T13:44:05Z
dc.date.available	2018-01-26T13:44:05Z
dc.date.issued	2017-12
dc.description.abstract	O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) é um programa universal de saúde pública que teve o seu começo em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Congénito. Em 2008 passam a ser rastreadas sistematicamente a nível nacional 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, e em finais de 2013 foi iniciado um estudo-piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística. Entretanto, este estudo foi finalizado o que levou à integração desta patologia no painel nacional, que atualmente contempla 26 doenças. O PNDP é um programa dinâmico, que se tem mantido atento às recomendações internacionais, a inovações tecnológicas e terapêuticas e às possibilidades de melhoria dos seus indicadores. Envolvendo profissionais de saúde das áreas laboratorial e clínica, bem como decisores políticos e associações de doentes, o PNDP mantém-se como um programa de referência a nível nacional e internacional.	pt_PT
dc.description.abstract	The Portuguese Newborn Screening program is a public health universal program which began in 1971 for phenylketonuria and soon after for Congenital Hypothyroidism. In 2008 started the systematic screening of 24 Inborn Errors of Metabolism and in end of 2013 a pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening was started. Last year, this study was finalized and lead to the integration of Cystic Fibrosis in the national program, which now includes 26 diseases. This is a dynamic program, always observant to the international recommendations, to technological and therapeutic innovation and to the possibility of improvement of the program’s performance. It involves health care professionals, political decision makers and patients associations and remains a reference program at national and international level.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2017 setembro-dezembro;6(20):7-12	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/4873
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Rastreio Neonatal Metabólico	pt_PT
dc.subject	Programa Nacional de Diagnóstico Precoce	pt_PT
dc.subject	Doenças Metabólicas	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	Portugal	pt_PT
dc.title	Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016	pt_PT
dc.title.alternative	Neonatal metabolic screening in Portugal: resultados 1979-2016	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	12	pt_PT
oaire.citation.issue	20	pt_PT
oaire.citation.startPage	7	pt_PT
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações	pt_PT
oaire.citation.volume	6	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT