FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridoses

Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, Laura

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FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridoses

2017-05-18Journal article

dc.contributor.author	Gaspar, Paulo
dc.contributor.author	Alves, Sandra
dc.contributor.author	Teles, Elisa Leão
dc.contributor.author	Vilarinho, Laura
dc.date.accessioned	2017-05-18T10:52:20Z
dc.date.available	2017-05-18T10:52:20Z
dc.date.issued	2017-05-18
dc.description.abstract	As Mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos. As MPS têm apresentação multissistémica, com diferentes graus de gravidade, e evolução variável. Sendo patologias de apresentação heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil, o objetivo do estudo FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, é alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. Este diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima deficiente, em sete tipos de MPS. O estudo FIND, devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade necessária para a análise, coloca à disposição dos clínicos, um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica.	pt_PT
dc.description.abstract	Mucopolyssacharidoses (MPS) are a sub-goup of Lysosomal Storage Disorders, caused by the impairment of lysosomal enzymes, that are responsible for the degradation of Glycosaminoglycans (also known as GAGs or mucopolyssacharides), which are stored in the lysosome. MPS are multissystemic disorders, with dif ferent degrees of severity and evolution. Since they have a wide spectrum of presentation, becoming the diagnosis very dif ficult, it appears the Project FIND, that results from the association between Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Por tuguesa de Pediatria and Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, in order to claim awareness to red flags of MPS and to provide a useful tool to diagnose it. This diagnosis is done by measuring lysosomal enzymatic activities in dried blood spots, in order to detect the deficient one. Project FIND, due to the small amount, inexpensive and easy way to collect the sample, make available to the physicians a good way to identify and characterize symptomatic MPS patients at pediatric age.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2017 janeiro-abril;6(18):14-17	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/4711
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Mucopolissacaridoses	pt_PT
dc.subject	Diagnóstico	pt_PT
dc.subject	Tratamento	pt_PT
dc.subject	Doenças Lisossomais de Sobrecarga	pt_PT
dc.subject	Doenças Hereditárias do Metabolismo	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	FIND	pt_PT
dc.title	FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridoses	pt_PT
dc.title.alternative	FIND: the importance of early diagnosis in mucopolyssacharidoses	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	17	pt_PT
oaire.citation.issue	18	pt_PT
oaire.citation.startPage	14	pt_PT
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações	pt_PT
oaire.citation.volume	6	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT