Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
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- Deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos: possibilidade de inclusão no Programa Nacional de Rastreio NeonatalPublication . Santos, Raquel; Ferreira, Filipa; Vilarinho, Laura; Rocha, HugoA deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC) é uma doença genética rara que afeta a síntese de neurotransmissores, resultando em sintomas neurológicos e de desenvolvimento graves. A quantificação da 3-O-metildopa (3-OMD), em amostras de sangue seco, tem-se mostrado um método fiável, sensível e específico para a deteção desta patologia no período neonatal. Este facto, associado ao desenvolvimento de novas terapias com vantagens de início precoce, tem feito equacionar o rastreio neonatal desta patologia. Este estudo teve como objetivo avaliar a possibilidade de integrar a quantificação de 3-OMD no protocolo existente, de espectrometria de massa, no Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), assim como implementar uma prova de segundo nível para melhorar a sensibilidade e especificidade da deteção da patologia. A quantificação da 3-OMD foi incorporada no procedimento existente, sem comprometimento do mesmo, sendo eficaz na quantificação de valores de concentração clinicamente relevantes. Como prova de segundo nível foi desenvolvida uma abordagem por LC-MS/MS que se revelou eficaz na deteção de eventuais interferentes. A possibilidade de inclusão da quantificação da 3-OMD, incluída na abordagem multiplex de MS/MS já utilizada, sem custos diretos relevantes associados, permite que se equacione a eventual inclusão desta patologia no PNRN.