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- Aplicação do peixe-zebra como modelo para a investigação das doenças mitocondriaisPublication . Ferreira, Luís; Laranjeira, Mateus; M.A. Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Nogueira, CéliaAs doenças mitocondriais (DM) constituem um grupo heterogéneo de doenças hereditárias do metabolismo resultantes de uma deficiente produção de energia causada por mutações no DNA mitocondrial ou nuclear. A sua complexidade genética, aliada à marcada variabilidade clínica, representa um desafio ao diagnóstico definitivo, sobretudo face à identificação frequente de variantes de significado incerto. O peixe-zebra (Danio rerio) surgiu como um modelo vertebrado de elevada relevância para o estudo da biologia mitocondrial, devido à sua conservação genética com o ser humano, desenvolvimento embrionário externo, transparência larvar e facilidade de manipulação genética. A aplicação de ferramentas de edição genética, como ZFNs, TALENs, CRISPR-Cas9 e sistemas de edição de base mitocondrial como o DdCBE, permite a modelação precisa de variantes patogénicas. Paralelamente, estratégias de silenciamento genético, incluindo morfolinos e quimeras direcionadas ao genoma mitocondrial, possibilitam a modulação temporária e específica da expressão genética. A integração destas abordagens com metodologias de avaliação bioenergética e com linhas transgénicas reporter direcionadas à mitocôndria permite a monitorização funcional in vivo de parâmetros como estado redox, níveis de ATP, cálcio mitocondrial e mitofagia. Em conjunto, estas estratégias posicionam o peixe-zebra como uma plataforma translacional estratégica para a validação funcional de variantes e para o avanço da medicina de precisão nas DM.
- Da tipagem clássica à genómica: reforço da vigilância de Legionella pneumophila com uma nova metodologiaPublication . Borges, Vítor; Mixão, Verónica; Rodrigues, João; Rodrigues, Raquel; Machado, Jorge; Gomes, João PauloNeste artigo de revisão é abordada a evolução da tipagem molecular de Legionella pneumophila, bactéria responsável pela Doença dos Legionários. São discutidas as limitações dos métodos convencionais, frequentemente insuficientes para estabelecer de forma robusta ligações entre casos humanos e fontes ambientais de contaminação, o que tem dificultado a deteção e subsequente investigação de surtos. Revisita-se a aplicação da sequenciação do genoma total (WGS) de L. pneumophila em Portugal e as suas vantagens, destacando-se o recente desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de dados de WGS (através da bioinformática), que visa reforçar a deteção de surtos, a identificação de fontes de infeção e a avaliação de risco, apoiando o controlo atempado e efetivo de ameaças para a saúde pública a nível local e transfronteiriço.
- Perfil nutricional de produtos panados ultraprocessados congelados disponíveis no mercado português em 2025Publication . Brazão, Roberto; Fernandes, Paulo; Dias, Maria da GraçaOs produtos panados ultraprocessados congelados, nomeadamente as barrinhas de peixe e os nuggets de frango, têm vindo a ganhar popularidade em Portugal, particularmente entre as famílias com crianças, devido à sua conveniência, praticidade, aceitação organolética e, também, apelo visual. No entanto, o seu ultraprocessamento, que envolve métodos de produção industriais e a utilização regular de ingredientes como farinhas refinadas, intensificadores de sabor, corantes e conservantes artificiais, levanta algumas preocupações do ponto de vista nutricional e de saúde. Adicionalmente, as suas características nutricionais, sobretudo no que se refere ao valor energético e aos teores de lípidos, ácidos gordos saturados e de sal, que tendem a afastá-los de um padrão alimentar saudável, têm suscitado uma crescente apreensão, principalmente quando consumidos com regularidade pelos mais jovens, devido aos potenciais riscos para a saúde a longo prazo. Neste contexto, procedeu-se à avaliação do perfil nutricional dos alimentos panados ultraprocessados congelados disponíveis no mercado português. Para o efeito, foi recolhida a informação da respetiva composição nutricional de 72 alimentos, a qual foi comparada com os correspondentes valores de referência da Estratégia Integrada para Promoção da Alimentação Saudável (EIPAS) e do Descodificador de Rótulos da Direção-Geral da Saúde (DGS), bem como, com os valores-limite da legislação nacional relativa às restrições aplicáveis à publicidade alimentar dirigida a menores de 16 anos. A totalidade (n=72) dos produtos avaliados não estava de acordo com os valores de referência da Estratégia Integrada para a Promoção da Alimentação Saudável, devido ao excessivo teor de sal. Globalmente, além de apresentarem um elevado valor energético médio (219 kcal/100 g), de acordo com o descodificador de rótulos da DGS, mais de 98% dos alimentos apresentavam teores médios ou altos de lípidos e de sal e 36,1% exibiam teores médios de ácidos gordos saturados, com um particular contributo dos produtos panados à base de carne. Relativamente aos valores-limite referentes às restrições aplicáveis à publicidade alimentar dirigida a menores de 16 anos, verificou-se que 100% dos produtos panados ultraprocessados congelados à base de carne (n=30) estavam acima, enquanto que nos produtos panados à base de peixe (n=42) essa não concordância com os valores definidos foi substancialmente inferior (16,7%; n=7). Com esta avaliação pretende-se contribuir para o reforço do conhecimento e promoção de escolhas alimentares mais saudáveis, bem como fornecer evidência que possa apoiar a tomada de decisão e a implementação de políticas públicas de saúde relacionadas com a alimentação.
- Fatores psicossociais associados à confiança nas vacinas: um estudo exploratório em profissionais de saúdePublication . Gaio, Vânia; Saraiva, Ana Leonor; Santos, Ana João; Amaral, Ana Palmira; Machado, AusendaOs profissionais de saúde (PS) desempenham um papel crucial no sucesso das campanhas de vacinação, tanto por meio da sua própria vacinação quanto pela promoção da imunização dos seus pacientes. Uma baixa confiança nas vacinas entre PS pode comprometer o sucesso das campanhas de vacinação, influenciando negativamente as recomendações para a vacinação e reduzindo a cobertura vacinal. Este estudo teve como objetivo descrever os determinantes psicossociais que influenciam a confiança nas vacinas entre PS em Portugal. Realizou-se um estudo transversal entre outubro e novembro de 2024, envolvendo médicos e enfermeiros de uma Unidade de Saúde Local da região Centro de Portugal. Para a recolha de dados utilizou-se um questionário online que integrou uma versão curta da escala Professionals Vaccine Confidence and Behaviors (Pro-VC-Be) adaptada para Portugal. A unidimensionalidade da escala foi avaliada por meio de uma análise fatorial exploratória (AFE). Adicionalmente, procedeu-se a análises descritivas e bivariadas (vacinados versus não vacinados), recorrendo aos testes exato de Fisher e qui-quadrado de Pearson, com o objetivo de identificar os principais determinantes psicossociais associados à confiança nas vacinas. Entre os 112 profissionais de saúde participantes (82% mulheres; 71% enfermeiros), 67% estavam vacinados contra a COVID-19 na época 2024/2025. A AFE sugeriu uma estrutura unidimensional, com um fator dominante (valor próprio =1,90) que explicou 56% da variância. Os profissionais vacinados apresentaram níveis significativamente mais elevados de confiança nas vacinas (valor médio do score obtido através da escala de 10 itens = 42,9 versus 40,8; p=0,003). A confiança na segurança das vacinas (p=0,027), a crença nos benefícios da vacinação (p=0,011) e a menor complacência (p=0,048) mostraram-se positivamente associadas à vacinação contra a COVID-19. Este estudo exploratório destacou a perceção de segurança, da eficácia e da utilidade das vacinas na prevenção da doença como determinantes da confiança nas vacinas entre profissionais de saúde portugueses. Dado o reduzido tamanho da amostra, os resultados devem ser interpretados com cautela. A aplicação da escala a uma população maior e mais diversificada de profissionais de saúde é essencial para validar estes resultados e apoiar o desenvolvimento de estratégias direcionadas para reforçar a confiança nas vacinas, de modo a aumentar a adesão à vacinação.
- Autoapreciação do estado de saúde oral na população portuguesa: resultados do painel ECOS (Em Casa Observamos Saúde)Publication . Krippahl, Helena; Fernandes, Teresa; Neto, Mariana; Machado, Ausenda; Ferreira, Cristina; Rodrigues, Ana PaulaAs doenças orais são um desafio global de saúde pública e contam-se entre as doenças não transmissíveis com maior prevalência e para as quais existem estratégias preventivas eficazes. Por esta razão, a Organização Mundial da Saúde (OMS) reconheceu a importância da carga de doenças orais e reafirmou a importância da saúde oral, incluindo-a na Declaração Política sobre a Cobertura Universal de Saúde (2011). Com o objetivo de caracterizar a autoapreciação do estado da saúde oral, foram analisados dados provenientes do inquérito realizado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), entre setembro e novembro de 2019, com recurso ao painel ECOS. As estatísticas descritivas, bem como as estimativas de prevalência, foram obtidas com ponderação para a idade, sexo, região e desenho amostral. A recolha de dados foi realizada por entrevista telefónica. A maioria da população (53,0%) avaliou o seu estado de saúde oral como bom ou muito bom. Esta avaliação positiva foi mais prevalente entre os indivíduos mais jovens (66,2%), com nível secundário de escolaridade (66,8%) e profissionalmente ativos, especialmente, entre os trabalhadores por conta própria (72,4%), sendo inferior a 50% nas mulheres, nas pessoas com 65 anos de idade, com nenhum ou o nível básico de escolaridade e em reformados. Estes resultados evidenciam desigualdades socioeconómicas e sublinham a necessidade de reforçar políticas de prevenção dirigidas aos grupos mais vulneráveis.
- Avaliação das boas práticas para garantia da qualidade em laboratórios clínicos de países de língua oficial portuguesaPublication . Martinello, Flávia; Berlanda Seidler, Alice; Menezes, Maria Elisabeth; Correia, Helena; Leal, Silvania; Miranda, Armandina; Faria, AnaOs laboratórios clínicos devem garantir a qualidade dos resultados, porém, há pouca informação sobre boas práticas laboratoriais (BPL) adotadas por países de língua oficial portuguesa (PLP). Este estudo procurou identificar a adesão às boas práticas laboratoriais pelos laboratórios clínicos nos países de língua portuguesa através do envio de um questionário, entre julho e setembro de 2024, aos participantes do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade, Portugal e membros do Projeto de Melhoria da Qualidade Laboratorial para PLP. Dos 54 laboratórios participantes, 63% pertencem ao setor público, 85% possuem um profissional responsável pela gestão da qualidade, 57% tem sistema de gestão implementado, e metade destes refere ser laboratório certificado. A maioria dos laboratórios participantes realiza plano anual de formação (85%), elabora matriz de competências (65%), utiliza indicadores da qualidade para as fases pré-analítica (87%) e pós-analítica (83%), realiza controlo interno (70%) e externo da qualidade (89%), regista as causas de rejeição de resultados de amostra controlo (59%), constrói gráficos de controlo (66%) e utiliza especificações da qualidade para avaliar o desempenho analítico (72%). O país com mais participantes neste estudo (72%) é Portugal. Os resultados obtidos apoiam a conclusão de que as boas práticas laboratoriais estão implementadas numa fração importante dos países participantes, havendo, no entanto, oportunidade para melhorias. A realização de formações e o envolvimento de mais laboratórios clínicos dos países de língua portuguesa contribuirá para a implementação e harmonização de BPL, podendo contribuir para a garantia da qualidade dos resultados e a segurança do doente. É importante garantir a participação de todos os Países de Língua Oficial Portuguesa em futuros estudos acerca deste assunto.
- A importância da consignação de receitas fiscais em saúde pública e o papel estruturante do Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico [Editorial]Publication . Dias, Carlos Matias; Rodrigues, Ana PaulaA publicação em Diário da República dos Despachos n.º 2193/2026 e n.º 2230/2026 reflete decisões de política pública com significado estruturante para o sistema de saúde em Portugal. Estes instrumentos determinam a consignação de 2% da receita do imposto sobre o tabaco à execução de políticas ativas de prevenção e controlo do tabagismo, da qual 7,5% para a realização pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) do Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF), bem como para projetos de investigação epidemiológica e comportamental. (...)
- Infeções fúngicas: estudo retrospetivo sobre casos de infeção e colonização por leveduras diagnosticados no INSA entre 2019 e 2025Publication . Papuc, Alexandru-Marian; Pimenta, Márcia; Simões, Helena; Veríssimo, Cristina; Sabino, Raquel; Gargaté, Maria JoãoNo presente estudo retrospetivo analisaram-se 1521 casos de infeção/colonização por leveduras diagnosticadas pelo Laboratório Nacional de Referência (LNR) de Infeções Parasitárias e Fúngicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) no período compreendido entre 2019 e 2025, dos quais 40 (2,6%) casos corresponderam a infeções mistas. As infeções/colonizações por leveduras afetaram predominantemente indivíduos de idade igual ou superior a 60 anos, tendo-se verificado um aumento de casos diagnosticados em 2024 (n=290/1521; 19,1%). Relativamente ao sexo feminino, a maior parte dos casos teve origem em exsudados vaginais, associando-se a um padrão bimodal de frequência por idade, com um pico durante a idade reprodutiva (18-44 anos) e outro na faixa etária dos 60+ anos, enquanto que no sexo masculino, as secreções respiratórias foram a principal origem biológica. Relativamente aos agentes etiológicos isolados, Candida albicans manteve-se a espécie predominante durante todo o período (51,6%, n=805/1561), e Candida parapsilosis, a segunda espécie mais frequente, com 22,7% (n=355/1561). Considerando as atuais espécies emergentes, destaca-se um aumento de isolados de Candidozyma auris, atingindo, desde o primeiro caso, isolado em 2022, 0,7% (n=11/1561) do total de isolados. Este perfil epidemiológico dos agentes etiológicos estudados está alinhado com as tendências globais e reforça a necessidade da vigilância contínua, do preciso e específico diagnóstico laboratorial e subsequente classificação taxonómica, tendo em conta o risco de diferentes perfis de resistência aos antifúngicos de espécies emergentes.
- Vírus Nipah: estará Portugal preparado para o diagnóstico de um caso importado?Publication . Cordeiro, Rita; Pelerito, Ana; Lopes de Carvalho, Isabel; Núncio, Maria SofiaO vírus Nipah é um agente zoonótico emergente, associado a doença respiratória grave e encefalite, e caracterizado por uma elevada taxa de letalidade. Desde a sua identificação em 1998, têm sido notificados surtos em particular no sul e sudeste asiático, nomeadamente em Bangladesh e na Índia. A transmissão para os seres humanos pode ocorrer através do contacto direto com animais infetados, da ingestão de alimentos contaminados ou por transmissão pessoa-a-pessoa, sobretudo em contexto de prestação de cuidados de saúde. O vírus apresenta diversidade genética, com dois principais clades (NiV-M e NiV-B), associados a diferenças no quadro clínico e padrões epidemiológicos. Apesar de o risco de importação para a Europa ser atualmente considerado baixo, a facilidade de circulação de pessoas pelo Mundo aumenta a probabilidade do aparecimento de casos em regiões não endémicas. Em Portugal, existe capacidade laboratorial para o diagnóstico serológico e molecular, bem como para a sequenciação genómica, integrada numa resposta coordenada com as autoridades de saúde pública e unidades hospitalares de referência. A preparação para um eventual caso importado assenta na vigilância epidemiológica, na suspeita clínica, no diagnóstico laboratorial rápido e na implementação rigorosa e atempada de medidas de prevenção e controlo de infeção.
- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 15, Nº39, jan-abr 2026Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo JorgeObservações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.