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- Trans-ethnic GWAS meta-analysis of idiopathic spermatogenic failure highlights the immune-mediated nature of Sertoli cell-only syndromePublication . González-Muñoz, Sara; Long, Yichen; Guzmán-Jiménez, Andrea; Cerván-Martín, Miriam; Higueras-Serrano, Inmaculada; Castilla, José A.; Clavero, Ana; Garrido, Nicolás; Luján, Saturnino; Yang, Xiaoyu; Guo, Xuejiang; Liu, Jiayin; Bassas, Lluís; Seixas, Susana; Gonçalves, João; Lopes, Alexandra M.; Larriba, Sara; Bossini-Castillo, Lara; Palomino-Morales, Rogelio J.; Wang, Cheng; Hu, Zhibin; Carmona, F. DavidNon-obstructive azoospermia, a severe form of male infertility caused by spermatogenic failure (SPGF), has a largely unknown genetic basis across ancestries. To our knowledge, this is the first trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies on SPGF, involving 2255 men with idiopathic SPGF and 3608 controls from European and Asian populations. Using logistic regression and inverse variance methods, we identify two significant genetic associations with Sertoli cell-only (SCO) syndrome, the most extreme SPGF phenotype. The G allele of rs34915133, in the major histocompatibility complex class II region, significantly increases SCO risk (P = 5.25E-10, OR = 1.57), supporting a potential immune-related cause. Additionally, the rs10842262 variant in the SOX5 gene region is also a genetic marker of SCO (P = 5.29E-09, OR = 0.72), highlighting the key role of this gene in the male reproductive function. Our findings reveal shared genetic factors in male infertility across ancestries and provide insights into the molecular mechanisms underlying SCO.
- Avaliação da Boas Práticas em Laboratórios de Países de Língua PortuguesaPublication . Martinello, Flávia; Seidler, Alice B.; Menezes, Maria Elisabeth; Correia, Helena; Leal, Silvania; Miranda, Armandina; Faria, Ana PaulaIntrodução: Os laboratórios desempenham um papel fundamental no rastreio, diagnóstico, prognóstico e tratamento de doenças. Para que um resultado laboratorial seja útil, é necessário garantir a sua qualidade. Neste contexto, não existem dados disponíveis sobre as boas práticas adotadas pelos laboratórios nos países de língua portuguesa (PLP). Esta informação é essencial para a formulação de políticas e estratégias de formação dirigidas a este público-alvo. Objetivo: Identificar e avaliar a adesão às boas práticas laboratoriais por parte dos laboratórios de análises clínicas nos PLP. Métodos: Foi aplicado um questionário digital, constituído por 47 questões sobre boas práticas laboratoriais e gestão da qualidade, enviado a participantes do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade de Portugal e a outros laboratórios envolvidos no Projeto de Melhoria da Qualidade Laboratorial para os PLP - ProMeQuaLab, com exceção do Brasil. A recolha de dados decorreu de forma anónima entre 7 de julho e 30 de setembro de 2024, tendo os resultados sido analisados estatisticamente. Resultados: Participaram no estudo 59 laboratórios (ambulatório e hospitalar), dos quais 5 instituições não autorizaram a divulgação dos seus dados, ainda que de forma anónima. Entre os 54 laboratórios incluídos, a maioria era de Portugal (39; 72%), seguida de Cabo Verde (9; 16%), Guiné-Bissau (4; 7%), São Tomé e Príncipe (1; 2%), e 1 laboratório não especificou o país de origem. Um total de 68% dos laboratórios indicou possuir um sistema de gestão implementado, sendo que metade destes está certificada. A maioria pertence ao setor público (63%), dispõe de um profissional responsável pelo sistema de gestão (85%), realiza um plano anual de formação (85%), utiliza indicadores de qualidade nas fases pré-analítica (87%) e pós-analítica (83%), e efectua controlo de qualidade interno (85%) e externo (89%). Foram contudo identificadas oportunidades de melhoria, uma vez que apenas 59% registam as causas de rejeição de resultados de amostras de controlo, 65% desenvolvem uma matriz de competências, 66% constroem cartas de controlo e 72% recorrem a especificações de qualidade para avaliar o desempenho analítico. Conclusão: Os laboratórios portugueses foram os que mais contribuíram para estes resultados. As boas práticas laboratoriais encontram-se implementadas, mas subsistem oportunidades de melhoria. A promoção de ações de formação e a maior participação de laboratórios dos PLP poderão contribuir para a implementação e harmonização das boas práticas laboratoriais, reforçando a garantia da qualidade dos resultados e a segurança do doente.