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- Pseudomonas aeruginosa: One Health approach to deciphering hidden relationships in Northern PortugalPublication . de Sousa, Telma; Machado, Sandro; Caniça, Manuela; Ramos, Miguel J.N.; Santos, Daniela; Ribeiro, Miguel; Hébraud, Michel; Igrejas, Gilberto; Alves, Olimpia; Costa, Eliana; Silva, Augusto; Lopes, Ricardo; Poeta, PatríciaAims: Antimicrobial resistance in Pseudomonas aeruginosa represents a major global challenge in public and veterinary health, particularly from a One Health perspective. This study aimed to investigate antimicrobial resistance, the presence of virulence genes, and the genetic diversity of P. aeruginosa isolates from diverse sources. Methods and results: The study utilized antimicrobial susceptibility testing, genomic analysis for resistance and virulence genes, and multilocus sequence typing to characterize a total of 737 P. aeruginosa isolates that were collected from humans, domestic animals, and aquatic environments in Northern Portugal. Antimicrobial resistance profiles were analyzed, and genomic approaches were employed to detect resistance and virulence genes. The study found a high prevalence of multidrug-resistant isolates, including high-risk clones such as ST244 and ST446, particularly in hospital sources and wastewater treatment plants. Key genes associated with resistance and virulence, including efflux pumps (e.g. MexA and MexB) and secretion systems (T3SS and T6SS), were identified. Conclusions: This work highlights the intricate dynamics of multidrug-resistant P. aeruginosa across interconnected ecosystems in Northern Portugal. It underscores the importance of genomic studies in revealing the mechanisms of resistance and virulence, contributing to the broader understanding of resistance dynamics and informing future mitigation strategies.
- Influência da genética do metabolismo do ferro nos fenótipos bioquímicos e hematológicos da insuficiência cardíacaPublication . Bicho, Manuel; Aguiar, Laura; Matias, Ana; Santos, Mafalda; Barbosa, Mário; Melício, Ana; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Inácio, ÂngelaIntrodução: A insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome que se caracteriza pela incapacidade do coração bombear sangue de forma eficiente para atender às necessidades metabólicas do organismo humano. Esta patologia multifatorial, frequentemente associada a deficiência de ferro e anemia, pode ser influenciada por diversos moduladores, entre estes, genes responsáveis pelo equilíbrio do metabolismo do ferro. Objetivos: O presente estudo teve como objetivo investigar a contribuição da variação genética em genes relacionados com o metabolismo do ferro, nomeadamente HFE, SLC40A1 e TMPRSS6, para os fenótipos bioquímicos e hematológicos relacionados com a cinética do ferro na IC no geral, na IC com fração de ejeção preservada (ICFEp) e na IC com fração de ejeção não preservada (ICFEnp), considerando as diferenças entre os sexos. Material e Métodos: O estudo englobou uma amostra populacional de 192 indivíduos com IC, com idades compreendidas entre os 35 e os 99 anos (mediana de 84 anos). A análise das variantes em estudo do gene HFE foi realizada através da técnica PCR-ARMS Multiplex. As análises dos restantes polimorfismos foram realizadas através da técnica Endpoint-Genotyping. Os parâmetros bioquímicos e hematológicos estudados (ferro sérico, ferritina, saturação da transferrina, hemoglobina, volume globular médio, Red Cell Distribution Width e capacidade total de fixação do ferro) foram recolhidos dos registos hospitalares dos doentes. A análise estatística foi realizada recorrendo ao software SPSS 28, sendo considerado o nível de significância estatística de p<0,05. Resultados: Neste estudo, a população com IC apresentou anemia ferropénica com baixos níveis de saturação de transferrina. Nos homens, o ferro sérico e o RDW também se apresentaram alterados. Diferenças significativas na presença do genótipo ou alelo variante foram encontradas para os parâmetros bioquímicos ou hematológicos estudados. Para os valores de ferro sérico foram encontradas diferenças significativas associadas a polimorfismos localizados nos três genes estudados. Quanto à ferritina, foram observadas diferenças significativas no HFE_H63D em mulheres e em homens e no SLC40A1_rs2304704 em mulheres, mais especificamente em mulheres com ICFEp. Para a saturação de transferrina, diferenças significativas foram encontradas no polimorfismo HFE_H63D em mulheres e no TMPRSS6_rs855791 em mulheres, particularmente em mulheres com ICFEnp e em homens com ICFEp. Em relação à hemoglobina, foram observadas diferenças significativas para o SLC40A1_rs1439816 em homens. Analisando o VGM, diferenças estatisticamente significativas foram observadas no SLC40A1_rs1439816 em homens com ICFEp e no SLC40A1_rs2304704 em mulheres, e em particular mulheres com ICFEp. Em relação ao RDW, diferenças significativas foram encontradas no polimorfismo C282Y em mulheres com ICFEnp e no polimorfismo H63D em mulheres com ICFEnp e em homens com ICFEp. Para a CTFF, diferenças significativas foram encontradas no rs855791 em mulheres com ICFEp. Conclusão: Este estudo confirmou a presença de indicadores de anemia ferropénica nesta população de indivíduos com IC, destacando a contribuição dos três genes analisados na modulação de fenótipos bioquímicos e hematológicos relacionados com o metabolismo do ferro. Observou-se que estas variantes genéticas têm impacto significativo tanto em homens quanto em mulheres, observando-se também diferenças nos subgrupos da IC com fração de ejeção preservada e não preservada.