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- Anemia das Células Falciformes - influência de fatores genéticos na gravidade da doença em idade pediátricaPublication . Germano, Isabel; Faustino, Paula; Pina Martins, FranciscoA anemia das células falciformes (SCA) é uma doença genética recessiva causada pela mutação c.20A> T no gene HBB. É caracterizada por eritrócitos falciformes, anemia hemolítica crónica e eventos vaso-oclusivos. Estas manifestações são muito heterogéneas devido a agentes modificadores ambientais e genéticos. O objetivo deste estudo foi investigar modificadores genéticos da SCA numa população pediátrica do continente africano, onde a doença é um grave problema de saúde pública. O estudo incidiu sobre 200 crianças angolanas, entre os 3 e 12 anos, com SCA. Foram estudadas treze regiões polimórficas em genes associados à adesão celular (VCAM1 e CD36), tónus vascular (NOS3) e hemoglobinização dos eritrócitos (HBA), através de PCR, RFLP, Gap-PCR e sequenciação de Sanger. Todas as crianças que participaram neste estudo beneficiaram de uma caracterização em termos clínicos, hematológicos e bioquímicos. Os resultados demonstraram uma elevada prevalência (67,5%) de α-talassemia (deleção 3,7 kb em HBA), que melhorou a saúde dos doentes, retardando o início da doença, diminuindo a anemia e o número de transfusões sanguíneas. Dois SNP em CD36 (rs1984112 e rs1413661) mostraram ter influência na gravidade da anemia. Os genótipos contendo o alelo C do rs1413661 revelaram ser fatores de risco para a anemia grave, pois foram associados a menores níveis de hemoglobina e mais hospitalizações e transfusões sanguíneas. Este é o primeiro estudo onde o rs1413661 é associado à patologia da SCA. O alelo C do rs1041163 de VCAM1 foi associado a menores níveis de LDH e, inversamente, o alelo C do rs2070744 em NOS3 foi associado a elevados níveis de LDH e a um maior número de hospitalizações, sendo um possível fator de risco para a hemólise. Este estudo contribuiu para aprofundar o conhecimento da fisiopatologia da SCA, confirmando o benefício da co-herança da α-talassémia e reforçando a importância da adesão celular na variabilidade da anemia hemolítica.