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- European food carotenoid composition database - WG2 – TaskPublication . Dias, Maria da GraçaEUROCAROTEN is a multidisciplinary European network of researchers from 34 countries whose objective is to implement a network for the advancement of carotenoid research and applications in agro-food and health
- Suscetibilidade genética para a hipertensãoPublication . Semente, Ildegário; Dias, Deodália Maria Antunes; Faustino, PaulaA hipertensão é uma doença multicausal, multifatorial e poligénica, caracterizada pela presença de níveis elevados de tensão arterial e encontra-se frequentemente associada a distúrbios metabólicos e hormonais, com presença de hipertrofia cardíaca e elevação do tónus vascular. É também considerada uma síndrome por estar fortemente associada a um agregado de distúrbios metabólicos, tais como a obesidade, aumento da resistência à insulina, diabetes mellitus, e dislipidémias, que podem contribuir de forma significativa para o aumento da incidência da hipertensão e outras doenças cardiovasculares, bem como estarem na base do desenvolvimento das mesmas. Este trabalho teve como objetivo avaliar a suscetibilidade genética para o desenvolvimento de hipertensão na população portuguesa, mais especificamente pretendeu-se testar a associação de variantes nos genes NOS3, HBA e G6PD com a hipertensão (fenótipo distante) e com potenciais fatores de risco (fenótipos intermédios). Para tal foram analisadas amostras de sangue periférico de 377 indivíduos portugueses, com idade compreendida entre os 19 e 98 anos, dos quais 227 eram do sexo feminino e 144 do sexo masculino, sendo 243 hipertensos e 134 normotensos (população controlo).Foram ainda analisadas 22 amostras de uma população africana não hipertensa (Moçambique). Para a pesquisa do número de repetições de 27 bp em tandem (VNTR) no intrão 4 do gene NOS3 foi usada a PCR, para a pesquisa do SNP rs1050829 no gene G6PD foi usado a PCR-RFLP e para a pesquisa da deleção alfa-talassémica de -3,7kb no agrupamento génico da alfa-globina foi usada uma metodologia de Gap-PCR. Para a pesquisa de variantes no exão 2 dos genes HBA1 e HBA2 foi usada a PCR seguida de sequenciação de Sanger. Os cálculos estatísticos foram realizados no programa estatístico SPSS 25.0, sendo o nível de significância estatístico estabelecido para p-value <0,05. Dado que existia diferença entre os dois grupos analisados (hipertensos e normotensos) no que diz respeito à idade (mas não ao género), sempre que necessário foi realizado o ajuste para este fator de confundimento. Os resultados deste estudo mostraram que a presença do alelo 4a em NOS3 (em heterozigotia ou homozigotia) está associado a um maior risco de ser hipertenso [OR = 2,297; IC (95%) = (1,206 –4,376); p = 0,011]. Observou-se também que o IMC e a glicémia apresentavam diferenças estatisticamente significativas entre hipertensos e normotensos, respetivamente, p = 0,008 e p = 0,036. Além disso, foi observado que na ausência do alelo 4a o IMC, a glicémia e a uricémia estão associadas a hipertensão (p = 0,005; p = 0,001 e p = 0,013) e que poderão ser fatores de risco independentes. Não se verificaram quaisquer diferenças estatisticamente significativas para a variante da G6PD e para a presença da alfa-talassémia entre os grupos (hipertensos e normotensos). Os resultados obtidos neste estudo indicam que a presença do alelo 4a no gene NOS3 é um fator de suscetibilidade genética para o desenvolvimento de hipertensão na população portuguesa. Este facto realça a importância do metabolismo do óxido nítrico nesta patologia. A identificação de variantes genéticas associadas ao fenótipo hipertenso, poderá permitir o reconhecimento de indivíduos suscetíveis e a classificação dos pacientes em subgrupos com distintas características genéticas, de maneira a serem delineadas as melhores estratégias preventivas e terapêuticas.