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- Desemprego e depressão na população portuguesa: existirá alguma relação em tempo de crise?Publication . Marques, Sara; Rodrigues, Ana Paula; Pina, Nuno; Sousa-Uva, Mafalda; Dias, Carlos MatiasIntrodução: Na generalidade, é reconhecida a existência da relação entre a crise e medidas de austeridade com o desenvolvimento de problemas de saúde mental . Porém, a Organização Mundial de Saúde refere que o principal desafio passa por conhecer o impacte da crise na saúde das populações de cada país em particular. Estudos anteriores realizados em Portugal observaram uma correlação positiva entre a taxa de desemprego e a taxa de incidência de depressão no sexo masculino, tendo-se colocado a hipótese que o aumento da taxa de depressão observado em Portugal, nos últimos anos, possa estar relacionado com o recente período de crise económica. O presente estudo tem como objetivo verificar se a correlação encontrada anteriormente se mantém após inclusão dos valores da taxa de desemprego e depressão de 2016 (ano a partir de qual se observou uma melhoria nos indicadores socioeconómicos nacionais). Metodologia: Desenvolveu-se um estudo ecológico no qual se correlacionou a taxa de desemprego, disponível a partir das estatísticas oficiais, com a taxa de incidência de depressão, estimada pela Rede Médicos-Sentinela, por sexo, nos anos 1995, 1996, 1997, 2004, 2012, 2013 e 2016. A associação entre o desemprego e a taxa de incidência de depressão foi quantificada através da aplicação de regressão linear, com estratificação por sexo. Resultados: Verificou-se um aumento acentuado da taxa de incidência de depressão em ambos os sexos, a partir do ano de 2004. O sexo feminino apresentou, em todos os anos, taxas de incidência mais elevadas. Observou-se uma maior correlação entre o desemprego e a depressão no sexo masculino (R2= 0,83, p= 0,02) relativamente ao sexo feminino (R2= 0,71, p= 0,07). Tal indica que, no sexo masculino, as taxas de incidência de depressão mais elevadas se observaram nos anos com níveis mais elevados de desemprego, verificando-se um aumento de 38 casos de depressão por 100.000 habitantes por cada aumento de 1 % na taxa de desemprego. Discussão: Os resultados do presente estudo corroboram aqueles obtidos anteriormente por este grupo de investigação, que indicam um maior risco de desenvolvimento de problemas mentais nos homens em situação de crise, verificando-se serem também concordantes com outros estudos europeus.
- Identification of newborns with galactosemia based on altered amino acids profile in the metabolic newborn screeningPublication . Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Neiva, Raquel; Vilarinho, LauraClassic galactosemia (CG) is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Clinically, this pathology presents in the neonatal period, with acute manifestations following milk intake, and is often fatal during infancy. Galactose restricted diet, the only currently available therapeutic strategy, can prevent or resolve the acute symptoms, but it is ineffective in preventing long-term complications, even in the cases with early identification and treatment. This pathology is frequently included in newborn screening (NBS) programs; nevertheless the risks and benefits of this screening are not sufficiently evaluated and its inclusion in NBS panels is not consensual. In Europe, it is only included in a minority of programs, while it is performed in all states of US. The Portuguese NBS program doesn’t include CG screening; however, several cases have been identified due to increased values of phenylalanine or, since the introduction of mass spectrometry analysis in 2004, due to the combination of increased values of phenylalanine and tyrosine or methionine in the metabolic screening. These three amino acids are markers of four different metabolic diseases, included in the Portuguese NBS panel, namely, phenylketonuria, tyrosinemia, classical homocystinuria and methionine adenosyltransferase I/III deficiency. Their combined increase is suggestive of galactosemia and, as differential diagnosis, in these cases total galactose is determined in the NBS sample. If an increased value of total galactose is found, these results are urgently reported to the metabolic center closer to the parents’ house. Since 2004, from the 1 016 168 newborns included in expanded NBS, eighteen positive cases for CG come to our knowledge, but only eight of this cases presented NBS results suggestive of CG. With the available data it wasn’t possible to establish any correlation between the NBS result and the sampling day or the specific mutations found in each case.
