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- Epidemiologia genética do Acidente Vascular Cerebral: identificação de genes envolvidos na susceptibilidade e na recuperação do doentePublication . Paulos Pinheiro, Sofia; Vicente, Astrid Moura; Rebelo, Maria Teresa dos SantosO Acidente Vascular Cerebral (AVC) é um evento neurológico agudo resultante de uma doença cardiovascular, no qual a afluência de sangue ao cérebro se vê comprometida, seja por um bloqueio ou por uma ruptura num vaso sanguíneo cerebral. Esta doença representa uma das principais causas de morte e morbilidade em todo o mundo, pelo que o estudo das componentes ambientais e genéticas nela envolvidas se torna fundamental para a implementação de planos de prevenção que visem minimizar as suas consequências. Com vista a contribuir para o desenvolvimento do estudo das variantes genéticas implicadas quer na susceptibilidade, quer na recuperação após um AVC, os objectivos deste estudo foram os de, por um lado, estudar a relevância do Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs1229984 do gene ADH1B sobre o risco de AVC e, por outro, identificar novos polimorfismos envolvidos no processo de recuperação. Recorrendo a um TaqMan® Drug Metabolism Genotyping Assay foi feita uma análise comparativa de dois grupos de indivíduos, um grupo saudável (controlos) e outro de doentes que sofreram AVC (casos) e verificou-se que o SNP rs1229984 do gene ADH1B, implicado no metabolismo do álcool, está, de facto, envolvido na susceptibilidade ao AVC. Porém, a mediação desta relação pelo consumo de álcool não se verificou, pelo que se sugere a replicação do estudo. Tendo por base um rastreio genómico previamente efectuado através de um Genome Wide Association Study (GWAS) em pooled samples, cujo objectivo era a identificação de genes envolvidos na recuperação após um AVC, realizou-se um novo estudo acerca da recuperação após um AVC, como mesmo objectivo. Seleccionaram-se diversos SNPs segundo critérios bem definidos (e distintos do primeiro estudo), para genotipagem individual, através de ferramentas como Sequenom iPLEX e TaqMan® Pre-Designed SNP Genotyping Assays e Restriction Fragment Lenght Polymorphism (RFLP), em grupos de indivíduos com recuperação desigual três meses após um AVC. Este estudo permitiu identificar um novo gene candidato envolvido na recuperação, o CDKAL1 e confirmar o potencial envolvimento do gene BBS9 no mesmo processo, o qual já tinha sido identificado anteriormente como gene associado à recuperação. Foi também possível aferir alguns aspectos relacionados com a interpretação dos resultados de um GWAS em pooled samples, nomeadamente acerca da importância das réplicas da formação dos pools e das réplicas de alelotipagem e acerca da necessidade de validação dos resultados por genotipagem individual. Tendo em conta a identificação de genes candidatos para a recuperação após um AVC, sugere-se que sejam desenvolvidos trabalhos futuros, nomeadamente estudos funcionais, no sentido de compreender as vias através das quais os referidos genes actuarão sobre o processo de recuperação após um AVC. Estudos de replicação em outras populações são também aconselhados, para validação das conclusões tiradas neste estudo.
- Caracterização da Infeção A Haemophilus Influenzae em Crianças após a Introdução da Vacina para o Haemophilus Influenzae Serótipo B no Programa Nacional de VacinaçãoPublication . Bajanca-Lavado, Maria Paula; Betencourt, Célia; Cristóvão, PaulaINTRODUÇÃO: O Haemophilus influenzae (Hi) é um microrganismo Gram negativo cujo nicho ecológico é o trato respiratório humano. É responsável por infeções respiratórias e infeções invasivas graves como a meningite e septicemia, principalmente nas crianças. O Hi apresenta seis serotipos capsulares distintos: a, b, c, d, e, f. Até ao início do seculo XXI o serótipo b (Hib) era responsável pela maior parte dos casos de infeção invasiva. Assim, no ano 2000, foi introduzida a vacina para o Hib no Programa Nacional de Vacinação, para crianças até aos 5 anos de idade. O OBJECTIVO deste estudo é caracterizar as estirpes de Hi isoladas entre 2001 e 2010, de crianças em idade pré-escolar (≤ 5 anos), dando destaque ao serotipo capsular e à resistência aos antibióticos. MATERIAL E MÉTODOS: Caracterizaram-se 1550 estirpes de Hi isoladas no período pós vacinal, de 26 Laboratórios Hospitalares em Portugal. A produção de β-lactamase foi pesquisada com nitrocefin. A determinação da concentração inibitória mínima (CIM, mg/L) foi realizada pelo método de microdiluição em placa; os “breakpoints” utilizados foram os estabelecidos pelo CLSI. Foi efetuada a pesquisa de cápsula e caracterizado o serotipo capsular por “Polymerase Chain Reaction”. RESULTADOS: As infeções mais comuns foram: infeção respiratória: 51%; conjuntivite: 29,9%; otite: 11,6% e infeção invasiva: 3,4%; A resistência à ampicilina por produção de beta-lactamase foi caracterizada em 12,6% da amostra. Entre as estirpes não produtoras de β-lactamase detetaram-se 2,9% com diminuição da susceptibilidade à ampicilina (CIM ≥2 mg/L). Estas estirpes designam-se por BLNAR (β-lactamase negativas e resistentes à ampicilina). Trimetoprim/Sulfametoxasol (SXT) foi o antibiótico que apresentou resistência (I+R) mais elevada, com 29% das estirpes. Em relação ao serotipo capsular, 98,5% das estirpes não apresentavam cápsula, sendo caracterizadas como não capsuladas (NC). CONCLUSÃO: Os nossos resultados revelam uma alteração na epidemiologia da infeção a Hi após a introdução da vacina, com um aumento de estirpes NC e a caracterização de outros serotipos, como a, d, e, f. Na resistência aos antibióticos há a salientar um aumento das estirpes BLNAR. Os resultados apresentados demonstram a importância de dar continuidade a esta monitorização através de mais e melhores estudos de vigilância.