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- Estudo Molecular de Dislipidemias FamiliaresPublication . Andreia Paninho Berguete Coelho, Sara; Bourbon, Mafalda; Rebelo, Maria Teresa Ferreira Ramos Nabais de OliveiraA hipercolesterolemia familiar (FH) é uma dislipidemia de transmissão autossómica dominante que se caracteriza por níveis elevados de colesterol no plasma e aparecimento prematuro de aterosclerose e de doença cardiovascular. Mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9 são causa de FH. A dislipidemia familiar combinada (FCHL) é uma hiperlipidemia poligénica também relacionada com a ocorrência de DCV prematura. O seu fenótipo tem sido associado a alterações nos genes LPL, APOC2, APOC3, APOA4 e APOA5. O objectivo deste trabalho consistiu na caracterização clínica e molecular de indivíduos com suspeita clínica de dislipidemia familiar, nomeadamente FH. Foi também objectivo do estudo a avaliação dos critérios clínicos da FH. A amostra de estudo consistiu em 40 casos-índex (crianças e adultos de ambos os sexos) referenciados ao INSA por suspeita clínica de FH. A caracterização bioquímica permitiu avaliar o fenótipo do doente e inferir sobre a aplicação de critérios de diagnóstico clínico de FH. A caracterização molecular incluiu a pesquisa de alterações nos genes LDLR, APOB e PCSK9, recorrendo às metodologias de dHPLC, sequenciação automática e MLPA. Em 5 doentes que apresentavam também TG elevados foi efectuada a pesquisa de alterações nos genes LPL, APOC2, APOC3, APOA4 e APOA5, por sequenciação automática dos mesmos. O estudo molecular dos 40 casos-índex estudados identificou 15 (37,5%) indivíduos com FH. Em 31-39% dos 609 casos-índex portugueses já estudados no EPGH, o diagnóstico clínico resultante da aplicação dos 2 critérios clínicos de FH aplicados não coincide com os resultados do estudo molecular. Relativamente à FCHL, o estudo molecular somente identificou alterações que estão descritas como polimorfismos. A identificação precoce de casos-índex com dislipidemia familiar e dos seus familiares em risco pode aumentar a qualidade e a esperança de vida destes indivíduos, por aplicação de uma orientação terapêutica adequada, que possa possibilitar a redução da incidência de doenças cardiovasculares prematuras.