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- Uma observação sobre o consumo de GenéricosPublication . Branco, Maria João; Nunes, BaltazarO Departamento de Epidemiologia realizou um estudo com o objectivo de avaliar a dificuldades de acesso a medicamentos devidas a restrições económicas das famílias e a utilização dos medicamentos genéricos pela população portuguesa do Continente. O estudo, descritivo transversal, constou de um inquérito realizado por entrevista telefónica, no quarto trimestre de 2008, a um dos elementos de 18 e mais anos, residente nas unidades de alojamento (UA) que integram a amostra de famílias ECOS. Esta amostra é aleatória e constituída por 1026 UA, com telefone fixo, estratificada por Região de Saúde do Continente, com alocação homogénea. As variáveis colhidas contemplaram a caracterização dos inquiridos, nomeadamente, no que diz respeito: à capacidade de aquisição de medicamentos prescritos no ano 2008, ao conhecimento, atitudes e utilização de genéricos. Obtiveram-se 752 questionários válidos. Os resultados permitem concluir relativamente aos respondentes (≥18 anos): • A percentagem de respondentes com dificuldade de acesso a medicamentos prescritos por razões económicas, em 2008: 8,4%; • A percentagem de respondentes questionados, alguma vez, pelo médico sobre a capacidade económica para comprar determinado medicamento: 7,5% • A percentagem de respondentes que referiu saber o que é um medicamento genérico: 95,0%; • A percentagem de respondentes que referiu saber onde procurar informação sobre genéricos: 80,0%, dos quais 50,7% referiram utilizar a farmácia como principal fonte de informação; • A percentagem de respondentes (≥18 anos) que referiu saber o que é Sistema de Preços de Referência: 18,7%; • A percentagem de respondentes que, por iniciativa própria, procuraram junto do médico saber se haveria um genérico que substituísse o medicamento de marca prescrito: 29,3%; • A percentagem de respondentes que, por iniciativa própria, procuraram junto do farmacêutico saber se haveria um genérico que substituísse o medicamento de marca prescrito: 32,2%; • A percentagem de respondentes que não mudaria, por sua vontade, o medicamento de marca por um genérico, independentemente do nível de poupança que teriam com a substituição: 12,1%; • A percentagem de respondentes que mudaria, por sua vontade, o medicamento de marca por um genérico, bastando para isso obter qualquer nível de poupança até 10€: 67,8%; • A percentagem de respondentes que mudaria, por sua vontade, o medicamento de marca por um genérico, só a partir de um nível de poupança de 10€ ou mais: 20,1%; • A percentagem de respondentes que referiu já ter sido medicada com genérico: 78,0%; • A percentagem de respondentes que referiu ter-lhe sida sugerida, por iniciativa do médico, a substituição de medicamento de marca por genérico: 15,1%; • A percentagem de respondentes (≥18 anos) que referiu ter-lhe sido sugerida, por iniciativa do farmacêutico, a substituição de medicamento de marca por genérico: 20,4%, destes, 79,7% seguiu a sugestão. Finalmente, não será demais realçar que os resultados apresentados não devem ser aferidos acriticamente para a população do Continente. Apesar das limitações metodológicas, espera-se que as conclusões do estudo possam ser úteis no âmbito da organização da prestação de Cuidados de Saúde.
- Association of the alpha4 integrin subunit gene (ITGA4) with autismPublication . Correia, C.; Coutinho, A.M.; Almeida, J.; Lontro, R.; Lobo, C.; Miguel, T.S.; Martins, M.; Gallagher, L.; Conroy, J.; Gill, M.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.In the present work, we provide further evidence for the involvement of the integrin alpha-4 precursor gene (ITGA4) in the etiology of autism, by replicating previous findings of a genetic association with autism in various independent populations. The ITGA4 gene maps to the autism linkage region on 2q31-33 and is therefore a plausible positional candidate. We tested eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ITGA4 gene region for association with autism in a sample of 164 nuclear families. Evidence for association was found for the rs155100 marker (P = 0.019) and for a number of specific marker haplotypes containing this SNP (0.00053 < P < 0.022). alpha4 integrins are known to play a key role in neuroinflammatory processes, which are hypothesized to contribute to autism. In this study, an association was found between the ITGA4 rs1449263 marker and levels of a serum autoantibody directed to brain tissue, which was previously shown to be significantly more frequent in autistic patients than in age-matched controls in our population. This result suggests that the ITGA4 gene could be involved in a neuroimmune process thought to occur in autistic patients and, together with previous findings, offers a new perspective on the role of integrins in the etiology of autism to which little attention has been paid so far.
- Pharmacogenetics of risperidone therapy in autism: association analysis of eight candidate genes with drug efficacy and adverse drug reactionsPublication . Correia, C.T.; Almeida, J.P.; Santos, P.E.; Sequeira, A.F.; Marques, C.E.; Miguel, T.S.; Abreu, R.L.; Oliveira, G.G.; Vicente, A.M.Little has been reported on the factors, genetic or other, that underlie the variability in individual response, particularly for autism. In this study we simultaneously explored the effects of multiple candidate genes on clinical improvement and occurrence of adverse drug reactions, in 45 autistic patients who received monotherapy with risperidone up to 1 year. Candidate genes involved in the pharmacokinetics (CYP2D6 and ABCB1) and pharmacodynamics (HTR2A, HTR2C, DRD2, DRD3, HTR6) of the drug, and the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene, were analysed. Using the generalized estimating equation method these genes were tested for association with drug efficacy, assessed with the Autism Treatment Evaluation Checklist, and with safety and tolerability measures, such as prolactin levels, body mass index (BMI), waist circumference and neurological adverse effects, including extrapyramidal movements. Our results confirm that risperidone therapy was very effective in reducing some autism symptoms and caused few serious adverse effects. After adjusting for confounding factors, the HTR2A c.-1438G>A, DRD3 Ser9Gly, HTR2C c.995G>A and ABCB1 1236C>T polymorphisms were predictors for clinical improvement with risperidone therapy. The HTR2A c.-1438G>A, HTR2C c.68G>C (p.C33S), HTR6 c.7154-2542C>T and BDNF c.196G>A (p.V66M) polymorphisms influenced prolactin elevation. HTR2C c.68G>C and CYP2D6 polymorphisms were associated with risperidone-induced increase in BMI or waist circumference. We thus identified for the first time several genes implicated in risperidone efficacy and safety in autism patients. Although association results require replication, given the small sample size, the study makes a preliminary contribution to the personalized therapy of risperidone in autism.