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- Maternal age-specific risk of non-chromosomal anomaliesPublication . Loane, M; Dolk, H; Morris, JK; EUROCAT Working GroupObjectives: To determine the excess risk of non-chromosomal congenital anomaly (NCA) among teenage mothers and older mothers. Design and setting: Population-based prevalence study using data from EUROCAT congenital anomaly registers in 23 regions of Europe in 15 countries, covering a total of 1.75 million births from 2000 to 2004. Participants: A total of 38 958 cases of NCA that were live births, fetal deaths with gestational age ≥20 weeks or terminations of pregnancy following prenatal diagnosis of a congenital anomaly. Main outcome measures: Prevalence of NCA according to maternal age, and relative risk (RR) of NCA and 84 standard NCA subgroups compared with mothers aged 25–29. Results: The crude prevalence of all NCA was 26.5 per 1000 births in teenage mothers (<20 years), 23.8 for mothers 20–24 years, 22.5 for mothers 25–29 years, 21.5 for mothers 30–34 years, 21.4 for mothers 35–39 years and 22.6 for mothers 40–44 years. The RR adjusted for country for teenage mothers was 1.11 (95% CI 1.06–1.17); 0.99 (95% CI 0.96–1.02) for mothers 35–39; and 1.01 (95% CI 0.95–1.07) for mothers 40–44. The pattern of maternal age-related risk varied significantly between countries: France, Ireland and Portugal had higher RR for teenage mothers, Germany and Poland had higher RR for older mothers. The maternal age-specific RR varied for different NCAs. Teenage mothers were at a significantly greater risk (P < 0.01) of gastroschisis, maternal infection syndromes, tricuspid atresia, anencephalus, nervous system and digestive system anomalies while older mothers were at a significantly greater risk (P < 0.01) of fetal alcohol syndrome, encephalocele, oesophageal atresia and thanatophoric dwarfism. Conclusions: Clinical and public health interventions are needed to reduce environmental risk factors for NCA, giving special attention to young mothers among whom some risk factors are more prevalent. Reassurance can be given to older mothers that their age in itself does not confer extra risk for NCA.
- Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutationsPublication . Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Costa, Roberto; Prata, Maria João; Coutinho, Maria Francisca; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; Pineda, M.; Ignatius, J.; Galvez, H.; Mustonen, A.; Vieira, P.; Lima, Margarida Reis; Alves, SandraMucolipidosis II (ML II) and mucolipidosis III (ML III) are diseases in which the activity of the uridine diphosphate (UDP)-N-acetylglucosamine:lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-phosphotransferase) is absent or reduced, respectively. In the absence of mannose phosphorylation, trafficking of lysosomal hydrolases to the lysosome is impaired. In these diseases, mistargeted lysosomal hydrolases are secreted into the blood, resulting in lysosomal deficiency of many hydrolases and a storage-disease phenotype. GlcNAc-phosphotransferase is a multimeric transmembrane enzyme composed of three subunits (alpha, beta and gamma) encoded by two genes -GNPTAB and GNPTG. Defects in GNPTAB result in ML II and III whereas mutations in GNPTG were only found in ML III patients. We have performed a molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 mucolipidosis II and III patients (10 Portuguese, one Finnish, one Spanish of Arab origin and one Indian). Mutations were identified by the study of both cDNA and gDNA. The GNPTAB and GNPTG mRNA expressions were determined by quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (qRT-PCR). The study led to the identification of 11 different mutations. Eight of these mutations are novel, six in the GNPTAB gene [c.121delG (V41FfsX42), c.440delC (A147AfsX5), c.2249_50insA (N750KfsX8), c.242G>T (W81L), c.1208T>C (I403T) and c.1999G>T (p.E667X)] and two in the GNPTG gene [c.610-1G>T and c.639delT (F213LfsX7)]. With regard to the mRNA expression studies, the values obtained by qRT-PCR indicate the possible existence of feedback regulation mechanisms between alpha/beta and the gamma subunits.
- Incapacidade auditiva autodeclarada na população portuguesa: uma análise aos dados do quarto Inquérito Nacional de SaúdePublication . Almeida, Sofia Pinto; Falcão, José MarinhoA deficiência auditiva está associada a um impacto psicossocial negativo, que se traduz numa diminuição da qualidade de vida do indivíduo. Apesar das consequências negativas desta incapacidade pouco é conhecido sobre a sua prevalência em Portugal. Objectivo: Estimar a prevalência da incapacidade auditiva auto-declarada numa amostra representativa da população portuguesa. Material e Métodos: Os dados utilizados na realização deste estudo foram gerados pelo 4º Inquérito Nacional de Saúde (INS), 2005-2006, conduzido pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA, 2007) e pelo Instituto Nacional de Estatística (INE, 2007). A amostra foi seleccionada com o fim de ser representativa das principais regiões (NUTS II) de Portugal. Os dados foram obtidos por entrevista pessoal, no domicílio, por pessoal treinado de acordo com um protocolo uniformizado. Obteve-se informação sobre características sociais e demográficas, e a situação relativa à incapacidade auditiva. Analisou-se a prevalência de incapacidade auditiva auto-declarada por região, sexo, grau de escolaridade e grupo etário. Resultados: Observou-se um aumento da percentagem de indivíduos com incapacidade auditiva («moderada» ou «grave») com o aumento da idade e uma prevalência bruta e padronizada pela idade mais elevada no sexo masculino do que no sexo feminino. No conjunto dos dois sexos a maior percentagem bruta de incapacidade auditiva foi observada na região do Alentejo – 11,0% nos homens e 9,5% nas mulheres. No entanto, após padronização pela idade, a Região Norte teve o valor mais elevado no conjunto dos dois sexos (11,6%), ficando a Região do Alentejo em segundo lugar (9,7%). A Região Autónoma da Madeira teve a prevalência padronizada mais baixa (5,0%). No conjunto dos dois sexos, a prevalência de incapacidade auditiva diminuiu com o aumento do grau de escolaridade. Este facto verificou-se em todos os grupos etários do sexo masculino e na maior parte deles, no sexo feminino. Conclusões: Face a esta situação, afigura-se importante promover a investigação epidemiológica sobre incapacidade auditiva nomeadamente possíveis exposições com ela relacionadas nas várias Regiões e a sua distribuição nas respectivas populações.