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- Genetic factors and cardiovascular diseasePublication . Bourbon, M.
- Vasculitis-like syndrome associated with Borrelia lusitaniae infectionPublication . Lopes de Carvalho, Isabel; Fonseca, J.E.; Marques, J.G.; Ullmann, A.; Hojgaard, A.; Zeidner, N.; Núncio, M.S.We report the isolation of Borrelia lusitaniae from a 13-year-old female child presenting with a vasculitis syndrome. The patient was treated with doxycycline, 100 mg bid for 20 days, and is in remission after a follow-up of 2 years. These results should alert clinicians to the fact that B. lusitaniae may be pathogenic in humans, highlighting that patients may be seronegative or present with minimal positive antibody titres and clinical signs that are not specific for Lyme borreliosis. In order to prevent the occurrence of more serious disease manifestations via timely treatment, the analysis by molecular methods may be a useful approach when antibody titres are uninformative.
- Caracterização genotípica de doentes portugueses com patologias associadas ao complexo multienzimático lisossomal: sialidose e galactosialidosePublication . Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra; Prata, Maria JoãoIntrodução: Na célula, a actividade funcional das enzimas lisossomais sialidase, beta-galactosidase e N-acetilaminogalacto-6-sulfatase, depende da sua associação com a catepsina A para formar o complexo multienzimático lisossomal. Mutações genéticas em qualquer um dos componentes deste complexo levam a uma deficiência funcional que pode estar na base do aparecimento de uma doença de sobrecarga lisossomal. Neste trabalho estudaram-se os defeitos moleculares causais das doenças sialidose (mutações no gene que codifica a sialidase, NEU1) e galactosialidose (mutações no gene que codifica a catepsina A, PPGB) na população portuguesa. Métodos: A amostra analisada incluiu sete doentes portugueses, três com sialidose e quatro com galactosialidose cujo diagnóstico clínico tinha sido bioquimicamente confirmado. Utilizando DNA genómico, extraído de fibroblastos dos doentes, efectuou-se o estudo molecular dos genes PPGB e NEU1. Em alguns doentes foi também efectuada uma análise ao cDNA. Em todos os doentes analisados os níveis de mRNA foram determinadas por qtRT-PCR a tempo real. O impacto das novas mutações missense foi avaliado ao nível da função e da estrutura tridimensional de cada uma das proteínas através de programas bioinformáticos apropriados (Polyphen, SIFT, PyMOL e Swiss-pdbViewer). Resultados: No gene NEU1, foram identificadas quatro novas mutações, três delas missense (p.P153L, p.D187N, p.Q235H) e uma nonsense (p.R341X). Nos três doentes com galactosialidose, foram detectados quatro alelos diferentes no gene PPGB: duas mutações missense, uma nova (p.G57V) e uma já descrita (p.V104M) e duas novas delecções (c.228-229delC e c.991-992delT). Os estudos de expressão dos genes PPGB e NEU1 por qRT-PCR mostraram a ocorrência de uma diminuição dos níveis de mRNA na presença de algumas mutações (mRNA PPGB: p.G57V e c.991-992delT; mRNA NEU1: p.Q235H). No que se refere às novas mutações, as previsões do potencial deletério apresentadas pelos softwares Polyphen e SIFT foram unânimes a indicar um carácter patogénico para cada uma delas. De igual modo, quando as consequências das mesmas alterações foram avaliadas através de estudos tridimensionais, obtiveram-se dados que vieram confirmar e reforçar as previsões dos meios bioinformáticos, sobre o seu carácter deletério. Essas previsões foram, então, confrontadas com o fenótipo clínico de todos os doentes a que tivemos acesso. Foi possível, mais uma vez confirmar todas as previsões, estabelecendo uma correlação genótipo-fenótipo bastante coesa, uma vez que, as mutações que se previam mais deletérias, foram detectadas nos doentes com as formas mais graves de cada uma das patologias. Conclusões: Neste estudo foram caracterizados três casos de sialidose e quatro casos de galactosialidose. Como resultado, identificaram-se oito mutações diferentes. Dessas mutações, 7 foram descritas pela primeira vez: P153L, D187N e Q235H no gene NEU1 e G57V, V104M, c.228-229delC e c.991.992delT no gene PPGB. Foram efectuados estudos tridimensionais para todas as novas mutações e os resultados obtidos vieram confirmar e reforçar as previsões que já haviam sido obtidas utilizando os softwares Polyphen e SIFT, sobre o potencial efeito de cada uma delas. Finalmente, as estratégias desenvolvidas para análise mutacional são importantes ferramentas que permitirão a detecção de portadores e o diagnóstico molecular pré-natal, levando a uma melhoria do aconselhamento genético, o que traz grandes benefícios para as famílias afectadas. Estes conhecimentos são ainda importantes para uma melhor compreensão da genética do complexo multienzimático lisossomal.
- Sinais de Alarme de Enfarte Agudo do Miocárdio e Acidente Vascular Cerebral: uma observação sobre conhecimentos e atitudesPublication . Branco, Maria João; Nunes, BaltazarO Departamento de Epidemiologia realizou um estudo com o objectivo de avaliar o grau de conhecimento que a população portuguesa do Continente, com telefone fixo, tem dos sinais de alarme do Enfarte Agudo do Miocárdio e do Acidente Vascular Cerebral. O estudo, descritivo transversal, constou de um inquérito realizado por entrevista telefónica, no segundo trimestre de 2008, a um dos elementos de 18 e mais anos, residente nas unidades de alojamento (UA) que integram a amostra de famílias ECOS. Esta amostra é aleatória e constituída por 1033 UA, com telefone fixo, estratificada por Região de Saúde do Continente, com alocação homogénea. As variáveis colhidas contemplaram a caracterização dos inquiridos, nomeadamente, no que diz respeito: à “experiência” sobre EAM e AV; ao reconhecimento de sinais de alarme do Enfarte Agudo do Miocárdio (EAM) e Acidente Vascular Cerebral (AVC); ao comportamento adoptado perante a ocorrência de um Enfarte ou AVC; e conhecimento sobre a campanha “Seja mais rápido que um Enfarte/AVC”. Obtiveram-se 732 questionários válidos. Os resultados permitem concluir: a percentagem de respondentes (≥18 anos) que: -Identificaram «dor no peito, sensação de desconforto/opressão/peso/ardor no meio do peito» como sinal de alarme de Enfarte Agudo do Miocárdio foi de 84%; -Identificaram «encher-se de suores frios com sintoma de náusea e vómitos» como sinal de alarme de Enfarte Agudo do Miocárdio foi de 48%; -Identificaram «dor no peito, sensação de desconforto/opressão/peso/ardor no meio do peito» e «encher-se de suores frios com sintoma de náusea e vómitos» como sinais de alarme de Enfarte Agudo do Miocárdio foi de 45%; -Identificaram «ficar confuso ou com dificuldade na fala, subitamente» como sinal de alarme de Acidente vascular Cerebral foi de 85%; -Identificaram «adormecimento, falta de força da face (boca ao lado), braço ou perna, especialmente só de um lado» como sinal de alarme de Acidente Vascular Cerebral foi de 93%; -Identificaram «ficar confuso ou com dificuldade na fala, subitamente» e «adormecimento, falta de força da face (boca ao lado), braço ou perna, especialmente só de um lado» como sinais de alarme de Acidente Vascular Cerebral foi de 82%; -Perante a ocorrência de um Enfarte Agudo do Miocárdio ou de um Acidente Vascular Cerebral, o que fariam em primeiro lugar, seria «Ligar 112» foi de 82%; -Identificaram «dor no peito, sensação de desconforto/opressão/peso/ardor no meio do peito» e «encher-se de suores frios com sintoma de náusea e vómitos» como sinais de alarme de Enfarte Agudo do Miocárdio e ligariam 112, em primeiro lugar, na eventualidade de uma ocorrência de EAM foi de 40%; -Identificaram «ficar confuso ou com dificuldade na fala, subitamente» e «adormecimento, falta de força da face (boca ao lado), braço ou perna, especialmente só de um lado» como sinais de alarme de Acidente Vascular Cerebral e ligariam 112, em primeiro lugar, na eventualidade de uma ocorrência de AVC foi de 68%; Já tinha ouvido falar da campanha «Seja mais rápido que um Enfarte ou AVC» foi de 24%. Finalmente, não será demais realçar que os resultados apresentados não devem ser aferidos acriticamente para a população do Continente. Apesar das limitações metodológicas, espera-se que as conclusões do estudo possam ser úteis para a adopção de medidas a implementar e contributo para a avaliação de programas de intervenção já em curso.