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- Infecção VIH/SIDA : a situação em Portugal em 31 de Dezembro de 2006Publication . Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis; Coordenação Nacional Para a Infecção VIH/SIDA
- MinUrar - Minas de Urânio e seus resíduos: efeitos na saúde da população - Relatório científico IIPublication . Marinho Falcão, José; Carvalho, Fernando; Boavida, Maria Guida; Mário, Leite; Alarcão, Madalena; Cordeiro, Eugénio; Ribeiro, JoãoDe acordo com a Resolução da Assembleia da República nº 34/ 2001, aprovada em 29.3.2001 e do despacho de S. Exa o Senhor Secretário de Estado da Saúde, de 26.3.2001, o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) foi encarregado de coordenar, em conjunto com o Instituto Tecnológico e Nuclear (ITN), com o Instituto Nacional de Engenharia, Tecnologia e Inovação (INETI, através do anterior Instituto Geológico e Mineiro), com o Centro Regional de Saúde Pública do Centro e com o Hospital de S. Teotónio SA, (Viseu), a realização de estudos que identificassem as eventuais repercussões das minas de urânio e seus resíduos, no ambiente e na saúde das populações a elas expostas. O estudo visou, genericamente, comparar a população da freguesia de Canas de Senhorim, designada por GE (grupo exposto) onde se localiza a mina da Urgeiriça e as escombreiras da mina e do tratamento químico do minério, com um conjunto de 7 outras freguesias, dividido em dois sub-grupos: GN1 (grupo não exposto 1) que inclue as freguesias de Queirã (Vouzela), Rio de Mel e Moreira de Rei (Trancoso) e GN2 (grupo não exposto 2) que inclue as freguesias de Campo da Madalena (Viseu), Sátão (Sátão), S. Pedro (Celorico da Beira) e Seia (Seia). As comparações incidiram sobre três componentes. Duas delas são de natureza ambiental e estudaram a radioactividade ambiente (Parte A) e a distribuição dos metais e de outros contaminantes químicos no ambiente (Parte B), enquanto a terceira componente é de natureza epidemiológica e estudou os efeitos na saúde da população (Parte C). O relatório científico I deste estudo inclui resultados e conclusões finais referentes à quase totalidade dos parâmetros estudados. O relatório científico II completa o primeiro com os resultados e as conclusões relativas aos parâmetros que, aquela data, ainda não estavam disponíveis.
- A rare polymorphism in the low density lipoprotein (LDL) gene that affects mRNA splicingPublication . Bourbon, M.; Sun, X.M.; Soutar, A.K.Familial hypercholesterolaemia (FH) is usually caused by mutations in the low density lipoprotein (LDL) receptor gene (LDLR) that impair clearance of LDL from the circulation. The increased risk of premature coronary heart disease associated with FH can be reduced by dietary advice and treatment with lipid-lowering drug therapy, but it is important to identify affected individuals at an early stage. Several programmes for genetic diagnosis of FH that rely on identifying nucleotide substitutions in genomic DNA have been initiated, but the validity of these is dependent on distinguishing between a silent nucleotide variant and a mutation that affects LDL-receptor function. Here we describe a single nucleotide substitution in the coding region of exon 9 of LDLR that is an apparently silent polymorphism: CGG (Arg406) to AGG (Arg). Analysis of mRNA from the patient's cells showed that the mutation introduces a new splice site that is used to the exclusion of the natural splice site and causes a deletion of 31 bp from the mRNA, predicted to introduce premature termination four codons after R406. This finding emphasizes the caution needed in genetic diagnosis of FH based on genomic DNA sequence alone.