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- Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patientsPublication . Amaral, Olga; Dias, Aureliano; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Sá Miranda, M.C.Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, OMIM 253200) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the deficient activity of arylsulfatase B (ARSB, EC 3.1.6.12). In Portugal, the birth prevalence of the rare MPS VI is 0.42/100000. With the emerging availability of promising enzyme replacement therapy for this disease, mutation analysis becomes an important tool not only for the genetic counselling of individuals at risk, but also in the prognosis of the disease and identification of cases which might benefit of an early therapeutic intervention. In this work we present the preliminary results obtained through mutation analysis of 12 Portuguese patients. This study involved PCR amplification and direct automated sequencing analysis of exons and intron boundaries. The identification of seven mutations is reported: two recently described deletions, three missense mutations (two of them new), one novel nonsense mutation and also one new splicing mutation. Additionally, two previously described point mutations were detected in the form of a complex allele. Seven patients were homozygous for various mutations, while the remaining five were compound heterozygotes. Interestingly, three mutations seem to have an increased frequency in the Portuguese sample studied jointly c.1533del23 (Petry et al.,2003), c.427delG (Karageorgos et al.,2004) and R315Q (Villani et al.,1999) represent 58% of the patients alleles. In some of the cases Western blot analysis was also carried out. The impact of the various mutations at the protein level and the resulting phenotypic implications are discussed.
- Vacinação anti-gripal: cobertura da população portuguesaPublication . Nunes, Baltazar; Contreiras, Teresa; Falcão, J MarinhoEntre 1999 e 2003 o Observatório Nacional de Saúde realizou quatro inquéritos telefónicos (1998/99, 1999/00, 2001/02 e 2002/03) ao painel de famílias ECOS - Em Casa Observamos Saúde, com o objectivo de estudar a cobertura com vacina antigripal da população portuguesa do Continente.Dos resultados obtidos destacam-se: A percentagem de indivíduos que declararam estar vacinados contra a gripe aumentou de forma consistente entre 1998/99 (14,2%) e 2001/02 (17,0%), apresentando uma descida, sem significado estatístico, na época de 2002/03(15,0%). Foi no grupo etário dos indivíduos com 65 e mais anos que se verificou sempre a percentagem mais elevada de vacinados (36,9%, 2002/03), por outro lado, a percentagem mais baixa de vacinados foi verificada no grupo etário 15-44 anos (7,0%, 2002/03). Os indivíduos que declararam sofrer de doenças crónicas (asma/bronquite asmática, doenças reumáticas, hipertensão arterial e diabetes),mostraram sempre percentagens de vacinados superiores à do total da população. Os valores mais elevados foram registados nos indivíduos com diabetes (34,5% 2002/03) e asma/bronquite asmática (34,3% 2002/03). Nestas circunstâncias, afigura-se importante que seja promovida uma maior cobertura com a vacina anti-gripal dos indivíduos com 65 anos e mais, já que essa cobertura não é suficientemente elevada, nomeadamente se comparada com a de outros países europeus. Embora sem ter disponíveis valores europeus de comparação, afigura-se igualmente necessário aumentar a cobertura dos outros quatro grupos de risco incluídos neste estudo, bem como, possivelmente, daqueles que nele não foram abordados.
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório de actividades em 2003Publication . Osório, Rui Vaz; Comissão Nacional para o Diagnóstico PrecoceRelatório de actividades desenvolvidas no âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce no ano de 2003.
- Avaliação do Programa Nacional de Vacinação: 2º Inquérito Serológico Nacional Portugal Continental 2001-2002Publication . Freitas, Maria Graça; Paixão, Maria TeresaPNV cumprido é um indicador que corresponde à percentagem de indivíduos de uma determinada idade/coorte que foram vacinados com determinada vacina, de acordo com o esquema recomendado ou com os esquemas cronológicos de recurso (em atraso e tardio), relativamente ao número total de indivíduos dessa idade/coorte, numa determinada região geográfica, num período de tempo de referência. O ISN tem como principal objetivo conhecer o estado imunitário da população para as doenças evitáveis pela vacinação e a frequência de outras doenças infeciosas.
- Médicos-Sentinela : relatório das actividades de 2002Publication . Falcão, Isabel Marinho; Falcão, José Marinho; Pimenta, ZildaDurante o ano de 2002, colaboraram na rede 166 médicos de Clínica Geral, tendo 7 e 4, respectivamente, iniciado e interrompido a sua participação. Assim, em Dezembro de 2002, no território do Continente, o número de médicos participantes era de 162, o que corresponde a 3,0% do total de Clínicos Gerais que desempenhavam funções em centros de saúde.
- Infecção VIH/SIDA : a situação em Portugal em 31 de Dezembro de 2003Publication . Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis; Comissão Nacional de Luta Contra a SIDA
- Actividade gripal em Portugal no Inverno de 2000/2001 - Análise antigénica e genética das estirpes de vírus influenzaPublication . Pechirra, Pedro; Rebelo-de-Andrade, Helena; Guiomar, Raquel; Ribeiro, Carlos; Coelho, Anabela; Pedro, Sónia; George, FranciscoAs infecções por vírus influenza são uma importante causa de morbilidade em todos os grupos etários e estão associados a uma elevada mortalidade nos idosos e nos indivíduos pertencentes a grupos de risco. No presente estudo analisaram-se os dados da vigilância epidemiológica da gripe durante o Inverno de 2000/2001. Os dados clínicos, epidemiológicos e virológicos referentes aos casos de síndroma gripal foram recolhidos através do Programa Nacional de Vigilância da Gripe que se desenvolve em colaboração com a Direcção Geral da Saúde e integra a informação obtida a partir das redes Médicos-Sentinela e Serviços de Urgência. A análise dos dados recolhidos mostram que, durante a época de Inverno de 2000/2001, a actividade gripal foi baixa, sendo o período epidémico curto e de pequena intensidade e duração. As taxas de incidência do síndrome gripal subiram acima da linha de base durante três semanas e não ultrapassaram os 74 casos por 100 000 habitantes. Os vírus influenza do tipo B foram predominantes, verificando-se a presença simultânea de vírus influenza tipo AH1 e AH3. A caracterização antigénica e genética das estirpes isoladas permitiu confirmar a semelhança entre estas estirpes virais e as estirpes vacinais e detectar a extensão dos drifts antigénicos. Saliente-se que apesar da maioria das estirpes de vírus influenza B serem idênticas antigenicamente à estirpe vacinal, a caracterização genética mostrou uma evolução dirigida para a estirpe B/ Sichuan/379/99 que viria a integrar a vacina antigripal em 2001/2002. Consequentemente, observou-se a co-circulação de duas linhagens diferentes evidenciada pela análise filogenética das estirpes B isoladas no nosso país.
- Novel point mutation in exon 12 of the glucose-6- phosphate dehydrogenase gene: G6PD FLORESPublication . Rodrigues, M.O.; Pereira, J.D.; Gaspar, G.; Olim, G.; Martins, M.C.; Monteiro, C.In Portugal there are a wide variety of G6PD deficiency associated mutations. In an individual from the island of Flores of the Azorean archipelago, we report a new mutation in the G6PD gene that gives rise to a "moderate rate of G6PD deficiency" (12.6% of the normal activity) according to WHO criteria. Direct sequencing revealed a C-->A point mutation at position 1387 with the consequent substitution of an Argine by Serine. We designated this new mutation as G6PD FLORES. The mutation is associated with haplotype I ( - - + + - - ), using six intragenic RFLPs. This information may also be seen as contributing to the clarification of the genetic makeup of the Azorean population, founder mutations, and/or gene flow.
- Workshop Report: Developing Pollution Source Tracking for Recreational and Shellfish WatersPublication . Pond, Kate; Rangdale, R.; Meijer, Wim; Brandão, João; Falcão, Leonor; Rince, Alain; Greaves, John; Gawler, Andy; Masterson, Bartholomew; McDonnell, E.; Cronin, A.; Pedley, S.The Environment Agency of England and Wales obtained European Community Initiative INTERREG IIIB funding for a project called ICReW—Improving Coastal and Recreational Waters. The project consists of seven pilot actions aiming to contribute to the reduction of pollution, to enhance water quality, and to ensure that land-use practices and recreational activities can exist side by side without impacting public health. One of these actions is to identify and develop a common methodology for source-tracking fecal pollution, for regulatory purposes, over a wide geographical area in Europe. In order to do this the Department for Environment, Food and Rural Affairs, UK, sponsored the first international workshop on the subject. Key researchers from around the world were invited to attend to recommend the most appropriate method(s) for development and field trial in Europe. The meeting concluded that for the specific requirements of the ICReW project two methods should be developed and trialled: bacteroides genotyping and F+RNA coliphage genotyping. This article summarizes the reasons why these methods were chosen as the most appropriate for the circumstances of this particular project. The inherent challenges of establishing a pilot program to test the methods are outlined and recommendations were provided for the trial.
- ADELIA–Acidentes Domésticos e de Lazer: Informação Adequada : relatório 2003Publication . Nunes, Baltazar; Brandão, João; Valadares, IsabelO sistema ADÉLIA – Acidentes Domésticos e de Lazer Informação Adequada, foi criado em 2000, e é coordenado pelo Observatório Nacional de Saúde do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Em termos sucintos é um sistema de recolha de informação sobre acidentes domésticos e de lazer (ADL) que implicaram recurso às urgências das unidades de saúde do Serviço Nacional de Saúde. Este sistema é desenvolvido em estreita colaboração com o Instituto de Gestão Informática e Financeira da Saúde (IGIF). Mais especificamente os principais objectivos do sistema ADÉLIA são: · a curto prazo: determinar frequências e tendências dos ADL em geral e das suas diversas formas, bem como as características das vítimas, das situações e dos agentes envolvidos; · a um prazo mais dilatado: identificar situações de risco, bem como produtos perigosos, que propiciem a ocorrência de ADL; estabelecendo assim uma base de apoio para a definição de políticas de prevenção baseadas na evidência. O presente relatório tem como objectivo a apresentação de uma análise descritiva dos dados recolhidos pelo sistema ADÉLIA durante o ano de 2003.