Browsing by Author "Vieira, A."
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- Deficiencia de glicerolcinasa: una causa metabólica de retraso global del desarrolloPublication . Ribeiro, A.I.; Pinto, S.; Ayres-Pereira, I.; Vieira, A.; Valongo, C.; Passas, A.; Lopes, A.; Santos, H.La deficiencia de glicerolcinasa (GKD) es un raro trastorno recesivo ligado al X, caracterizado por la pérdida de la función del enzima glicerolcinasa (GK), que cataliza la fosforilación dietética del glicerol a glicerol-3-fosfato, necesario en la síntesis de lípidos y en la gluconeogénesis [1,2]. La pérdida de actividad enzimática conduce a una acumulación de glicerol en suero (hiperglicerolemia) y orina (gliceroluria). (...)