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Publicação
Deficiencia de glicerolcinasa: una causa metabólica de retraso global del desarrollo
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Orientador(es)
Resumo(s)
La deficiencia de glicerolcinasa (GKD) es un raro
trastorno recesivo ligado al X, caracterizado por
la pérdida de la función del enzima glicerolcinasa
(GK), que cataliza la fosforilación dietética del
glicerol a glicerol-3-fosfato, necesario en la síntesis de lípidos y en la gluconeogénesis [1,2]. La
pérdida de actividad enzimática conduce a una
acumulación de glicerol en suero (hiperglicerolemia) y orina (gliceroluria). (...)
Descrição
Correspondencia
Palavras-chave
Developmental Disabilities Glycerol Kinase Humans Infant Male Metabolic Diseases Doenças Genéticas
Contexto Educativo
Citação
Rev Neurol. 2019 Feb 16;68(4):179-180. doi: Rev Neurol . 2019 Feb 16;68(4):179-180
Editora
Viguera Editores