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Percorrer por autor "Sousa, Luísa Azevedo Carmen"

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  • Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)
    Publication . Ferreira, Filipa; Sousa, Luísa Azevedo Carmen; Neiva, Raquel; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; Garcia, Paula; Diogo, Luísa; Ferreira, Ana Cristina; Sequeira, Silvia; Silva, Francisco; Rodrigues, Luísa; Gaspar, Ana; Janeiro, Patrícia; Amorim, António; Vilarinho, Laura
    A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, devido a um erro hereditário do metabolismo dos aminoácidos. A PKU caracteriza-se por um aumento de fenilalanina, em resultado de uma deficiência da enzima hepática, fenilalanina hidroxilase (PAH), uma enzima codificada pelo gene PAH. É uma das 26 patologias integradas no painel das doenças rastreadas em Portugal, a partir de sangue colhido em papel de filtro para o “teste do pezinho”. A deteção precoce da doença tem como objetivo iniciar o tratamento nutricional atempadamente, de modo a prevenir os danos neurológicos nos doentes afetados. Em Portugal, desde 1979 e até ao final de 2019, foram rastreados através do Programa Nacional de Rastreio Neonatal 3 890 677 recém-nascidos. Sendo que, 356 são doentes com PKU e 37 são hiperfenilalaninemias moderadas. A prevalência ao nascimento da PKU e da hiperfenilalaninemia moderada no nosso país é de 1:10.929 e 1:36.123 recém-nascidos, respetivamente. Na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do INSA foram caracterizados geneticamente 223 doentes. Neste estudo, foram identificadas 56 mutações já descritas na literatura, a maioria compostos heterozigóticos (74% dos doentes). As duas mutações mais prevalentes na população portuguesa são: c.782G>A (p.Arg261Gln), c.1066-10G>A (IVS10-11G>A), seguidas pelas mutações c.1162G>A (p.Val388Met) e c.194T>C (p.Ile65Thr). Este estudo revelou uma elevada heterogeneidade quer do ponto vista do fenótipo bioquímico quer ao nível molecular, o que poderá ser importante na resposta ao tratamento destes doentes uma vez que esta estará dependente do respetivo genótipo. Os dados deste estudo, contribuem para uma melhor compreensão e conhecimento epidemiológico da PKU em Portugal.
    2020-12Artigo científico Acesso aberto Ver mais