Browsing by Author "Oliveira, F.P."
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- Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IPPublication . Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Lopes, E.; Oliveira, F.P.; Aguiar, J.; Ribeiro, M.C.; Pires, S.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães entre 2000 e 2011, comparando-os com o descrito na literatura. Material e métodos: Entre janeiro de 2000 e dezembro de 2011 foram processados 10149 líquidos amnióticos. Os motivos para a realização da amniocentese foram, nomeadamente, idade materna avançada, anomalias ecográficas, marcadores ecográficos, rastreio bioquímico positivo, familiares com anomalias cromossómicas e risco de doença monogénica. Foram realizadas culturas de amniócitos de acordo com as técnicas convencionais de citogenética e os cromossomas identificados com bandas GTG ou GTL. Sempre que necessário efetuaram-se estudos de citogenética molecular (FISH) com as sondas adequadas ao esclarecimento do caso. Resultados: A análise revelou 342 cariótipos anormais (3,4%) dos quais 234 tinham anomalias numéricas e 108 estruturais. Os Síndromes de Down, de Edwards e de Turner foram as anomalias mais frequentes. Vinte e três culturas não cresceram, representando uma percentagem de 0,2% de insucesso. Conclusões: Os autores correlacionam os resultados obtidos com as indicações clínicas fornecidas e comparam-nas com o descrito na literatura. O presente estudo poderá ser utilizado para o estabelecimento de uma base de dados a nível nacional.
- Identification of a mosaic non-inherited small supernumerary ring chromosome 2: cytogenetic-molecular studies and genotype-phenotype correlationPublication . Oliveira, F.P.; Ribeiro, J.; Mota Freitas, M.; Oliva Teles, N.; Bártolo, A.; Correia, H.; Fonseca e Silva, M.L.Introduction: The identification of supernumerary marker chromosomes (SMCs) derived from all the autosomes is currently possible, but rarely by conventional cytogenetics alone. Supernumerary ring chromosomes (SRCs) account for about 10% of these cases. SRCs derived from chromosome 2 are unusual, and there are only a few cases reported in the literature. The severity of the phenotype depends on the type of the mosaicism, the percentage of cells affected by the genetic change and the chromosome involved. Methods: The authors report the case of a boy aged 8 referred for cytogenetic studies, presenting with behavior and learning problems, mental retardation with uncoordenated speech, attention deficit and hyperactivity (PHDA), as well as small slanting palpebral fissures. The karyotype was obtained from peripheral blood lymphocyte cultures using high resolution GTL banding and standard techniques. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed using specific probes for the centromeric regions of all chromosomes (Chromoprobe Multiprobe - ISystem). Results: Cytogenetic analysis revealed two cell lines: one with a supernumerary marker ring chromosome, 47,XY,+r (52%), and a normal cell line, 46,XY (48%). The SRC was identified by FISH with the chromosome 2 centromeric probe. Since the parents had normal karyotypes, this abnormality was “de novo”. Final karyotype of the proband was: mos 47,XY,+r[26]/46,XY[24].ish r(2)(D2Z2+)dn. Discussion: The clinical description of this patient is in agreement with other reports of the literature. Molecular characterization by FISH analyses is an useful way of investigating the presence of euchromatin contained in a SMC and establishing new chromosomal syndromes. However, to better characterize this ring, in order to establish a more accurate genotype-phenotype correlation, more studies involving other technologies should be performed, thus allowing suitable genetic counselling