Browsing by Author "Novo, Elena"
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- Doença da Ferroportina - A propósito de um caso clínicoPublication . Novo, Elena; Faria, Ricardo; Faustino, Paula; Fleming, RitaIntrodução: A Hemocromatose Hereditária tipo 4 (HH-4), também designada Doença da Ferroportina é uma doença genética de sobrecarga em ferro devida a alteração da proteína ferroportina que tem como função a exportação de ferro das células e é alvo de regulação negativa pela hormona hepcidina. A patologia ocorre por mutações no gene SLC40A1, tem transmissão autossómica dominante, fenotipicamente heterogénea com 2 subtipos (forma A e B) e prevalência mundial <1/1.000.000. Objetivo: A HH-4 pertence ao grupo das Doenças Raras (cerca de 200 casos descritos mundialmente); procede-se à descrição do caso clínico de doente enviada à consulta de Imuno-hemoterapia por hiperferritinémia. Doente e Métodos: Doente do sexo feminino, 41 anos, em que foram estudadas causas de hiperferritinémia, nomeadamente síndroma metabólico, parâmetros inflamatórios, doença hepática crónica, hemólise e aceruloplasmina, cujos resultados foram negativos. Seguiu-se quantificação de ferro hepático por Ressonância Magnética (RM). Perante os resultados, fez-se pesquisa de mutações raras para HH. Iniciou-se Flebotomias.Terapêuticas (FT) de 450cc semanais que passaram a quinzenais para atingir ferritina <50ng/ml. A probanda refere que o pai e uma irmã fazem FT. No estudo genético do pai foi detetada uma mutação em heterozigotia no gene SLC40A1, o que direcionou o estudo genético na doente. Resultados (antes/após 4 FT): Ferritina: 708/553 ng/ml; Saturação transferrina: 27/30 %; ALT: 17/20 U/L;Glicemia: 88/- mg/dl; RM: 85/- μmol/g; Hemoglobina: 13,6/12,5 g/dl. Genética: A análise do gene SLC40A1 revelou heterozigotia para a mutação c.238G>A o que origina a alteração p.Gly80Ser na ferroportina, perda da sua função e acumulação intracelular de ferro. Houve necessidade de espaçar as FT, por rápida baixa de hemoglobina já prevista pela patologia, mantendo-se ainda em fase de indução. Discussão: Perante hiperferritinémia, após eliminar causas de Hemocromatose Secundária, havendo ligeira sobrecarga de ferro hepático e história familiar, diagnosticou-se um caso de Doença da Ferroportina, forma A. Embora a doente apresente um padrão benigno com saturação de transferrina normal e sobrecarga inicial essencialmente a nível das células de Kupffer, optou-se por iniciar FT dada a tendência para aumento de sobrecarga com a idade. l
- Ferroportin Disease (Haemochromatosis-type IV): a case reportPublication . Novo, Elena; Faria, Ricardo; Faustino, Paula; Fleming, RitaIntrodution: Haemochromatosis-type IV, the ferroportin disease, is characterized by an autosomal-dominant transmission and early iron accumulation in macrophages. It is caused by mutations in the transmembrane iron exporter protein ferroportin1 (SLC40A1 gene). In form A (classic), ferroportin loss of function mutants are unable to export iron from cells leading to cellular iron accumulation with decreased availability of iron for serum transferrin (TS). We present a Portuguese rare clinical case of HH-IV. Materials and Methods: A 41-year-old woman with hyperferritinemia and normal TS. Causes of hyperferritinemia (inflammation, chronic alcohol consumption, metabolic syndrome, cell necrosis, non-alcoholic fatty liver disease and aceruloplasminemia) were assessed. Liver iron, evaluated by magnetic resonance imaging (MRI) was carried out. Screening for mutation in HFE and SCL40A1 genes were performed by Sanger sequencing. Baseline: Ferritin:708ng/ml; TS: 27%; MRI:85µmol/g; Hb:13,6g/dl. Therapy: weekly 450ml Therapeutic Phlebotomies (TP) until ferritin≤50ng/ml. Results: Hyperferritinemia comorbidities and common genetic mutations for haemochromatosis were negative. However, sequencing of the patient SLC40A1 gene has revealed the presence in heterozygosity of the variant c.238G>A; p.Gly80Ser. Due to low tolerance to TP, we adopted smaller phlebotomies every three weeks. Conclusion: This patient has a rare autosomal-dominant Ferroportin disease due to a mutated ferroportin which is predicted to be defective in iron cellular export. In agreement, she presents hyperferritinemia, with normal TS and liver iron overload. The genotype/phenotype association allowed to diagnosis this rare FD case. Although a mild form A, we decided to start TP. Her father also has been treated for iron overload.