Percorrer por autor "Matias, Ana"
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- Influência da genética do metabolismo do ferro nos fenótipos bioquímicos e hematológicos da insuficiência cardíacaPublication . Bicho, Manuel; Aguiar, Laura; Matias, Ana; Santos, Mafalda; Barbosa, Mário; Melício, Ana; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Inácio, ÂngelaIntrodução: A insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome que se caracteriza pela incapacidade do coração bombear sangue de forma eficiente para atender às necessidades metabólicas do organismo humano. Esta patologia multifatorial, frequentemente associada a deficiência de ferro e anemia, pode ser influenciada por diversos moduladores, entre estes, genes responsáveis pelo equilíbrio do metabolismo do ferro. Objetivos: O presente estudo teve como objetivo investigar a contribuição da variação genética em genes relacionados com o metabolismo do ferro, nomeadamente HFE, SLC40A1 e TMPRSS6, para os fenótipos bioquímicos e hematológicos relacionados com a cinética do ferro na IC no geral, na IC com fração de ejeção preservada (ICFEp) e na IC com fração de ejeção não preservada (ICFEnp), considerando as diferenças entre os sexos. Material e Métodos: O estudo englobou uma amostra populacional de 192 indivíduos com IC, com idades compreendidas entre os 35 e os 99 anos (mediana de 84 anos). A análise das variantes em estudo do gene HFE foi realizada através da técnica PCR-ARMS Multiplex. As análises dos restantes polimorfismos foram realizadas através da técnica Endpoint-Genotyping. Os parâmetros bioquímicos e hematológicos estudados (ferro sérico, ferritina, saturação da transferrina, hemoglobina, volume globular médio, Red Cell Distribution Width e capacidade total de fixação do ferro) foram recolhidos dos registos hospitalares dos doentes. A análise estatística foi realizada recorrendo ao software SPSS 28, sendo considerado o nível de significância estatística de p<0,05. Resultados: Neste estudo, a população com IC apresentou anemia ferropénica com baixos níveis de saturação de transferrina. Nos homens, o ferro sérico e o RDW também se apresentaram alterados. Diferenças significativas na presença do genótipo ou alelo variante foram encontradas para os parâmetros bioquímicos ou hematológicos estudados. Para os valores de ferro sérico foram encontradas diferenças significativas associadas a polimorfismos localizados nos três genes estudados. Quanto à ferritina, foram observadas diferenças significativas no HFE_H63D em mulheres e em homens e no SLC40A1_rs2304704 em mulheres, mais especificamente em mulheres com ICFEp. Para a saturação de transferrina, diferenças significativas foram encontradas no polimorfismo HFE_H63D em mulheres e no TMPRSS6_rs855791 em mulheres, particularmente em mulheres com ICFEnp e em homens com ICFEp. Em relação à hemoglobina, foram observadas diferenças significativas para o SLC40A1_rs1439816 em homens. Analisando o VGM, diferenças estatisticamente significativas foram observadas no SLC40A1_rs1439816 em homens com ICFEp e no SLC40A1_rs2304704 em mulheres, e em particular mulheres com ICFEp. Em relação ao RDW, diferenças significativas foram encontradas no polimorfismo C282Y em mulheres com ICFEnp e no polimorfismo H63D em mulheres com ICFEnp e em homens com ICFEp. Para a CTFF, diferenças significativas foram encontradas no rs855791 em mulheres com ICFEp. Conclusão: Este estudo confirmou a presença de indicadores de anemia ferropénica nesta população de indivíduos com IC, destacando a contribuição dos três genes analisados na modulação de fenótipos bioquímicos e hematológicos relacionados com o metabolismo do ferro. Observou-se que estas variantes genéticas têm impacto significativo tanto em homens quanto em mulheres, observando-se também diferenças nos subgrupos da IC com fração de ejeção preservada e não preservada.
- Study of the contribution of modulators of iron homeostasis in heart failurePublication . Matias, Ana; Santos, Mafalda; Aguia, Laura; Mascarenhas, Mário Rui; Barbosa, Mário; Melício, Ana; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Manuel, Bicho; Inácio, ÂngelaIntroduction: Heart failure (HF) is considered one of the biggest public health problems, affecting 2% of the world's population. Is defined as a clinical syndrome due to a structural and/or functional abnormality of the heart that results in elevated intracardiac pressures and/or inadequate cardiac output at rest and/or during exercise. It can be influenced by several genetic modulators, in particular genes responsible for the balance of iron (Fe) metabolism, such as the HFE, SLC40A1 and TMPRSS6 genes. Aims: To investigate the contribution of common genetic variants in HFE (C282Y - rs1800562 and H63D - rs1799945), SLC40A1 (rs1439816 and rs2304704) and TMPRSS6 (rs855791) to HF. Material and Methods: The study included a population of 301 HF patients and 361 controls. The polymorphic analysis of the HFE gene variants (C282Y and H63D) was realized using the Multiplex PCR-ARMS technique, while the Endpoint Genotyping PCR technique was used for the remaining variants. Statistical analysis was done using SPSS software, version 28.0, with a statistical significance level of p<0.05. Results: Statistically significant differences were found between patients and controls, in relation to the frequency of the C282Y genotypes. The presence of the Y allele [OR (CI, 95) = 3.127 (1.223-7.995); p = 0.017] was considered a risk factor for HF development. Discussion: Based on the results obtained, the HFE gene was shown to modulate HF. This investigation not only provides a better understanding of the role of HFE in the etiology of HF and is a step forward in personalized medicine, but also underlines the importance of the iron homeostasis in HF. It proposes and reaffirms that the study of iron – related biomarkers as well as HFE common variants should be performed in patients with HF.