Browsing by Author "Fonseca Silva, M.L."
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- Clinical, cytogenetic and molecular findings of a “de novo” inv dup del (6q)Publication . Fonseca Silva, M.L.; Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Ribeiro, J.; Oliva Teles, N.; Soares, G.; Tkachenko, N.; Marques, B.; Correia, H.Introduction: Complex rearrangements resulting in inverted duplications contiguous to a terminal deletion (inv dup del) were first reported for the short arm of chromosome 8 in1976. Since then this type of structural anomaly has been described for an increasing number of chromosomes. In these rearrangements, the concomitant presence of a deletion and a duplication has important consequences in genotype-phenotype correlations. The authors describe the clinical findings and the cytogenetic characterization of a rare inv dup del involving the long arm of chromosome 6. Material and methods: A girl aged 5 was referred for subtelomeric studies with the indication of psychomotor retardation, autistic features and stereotipies. Chromosome analysis with high resolution GTL-banding was performed on metaphases obtained from cultured peripheral blood lymphocytes. Molecular studies included MLPA (Kits P036 and P070, MRC-Holland), FISH with subtelomeric and whole chromosome painting probes specific for chromosome 6, and cCGH techniques. Results: Initial MLPA studies detected a subtelomeric deletion in the long arm of chromosome 6; the subsequent karyotype revealed a structurally abnormal chromosome 6 with additional material in the end of the long arm. FISH analysis showed the deletion and demonstrated that the extra material was derived from chromosome 6; cCGH tecnhiques defined the extension and confirmed the breakpoints of the duplicated segment. Thus this rearrangement was interpreted as an inv dup del (6q). Since parental karyotypes were normal, this anomaly was considered “de novo”. Discussion: As far as we know this is the first description of a patient presenting with a “de novo” inv dup del (6q). We compare the clinical features in this child with the previously reported cases with either an isolated terminal deletion or a duplication of distal 6q. The authors enhance the importance of the combination of high resolution banding with molecular studies in the characterization of this rare rearrangement.
- Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IPPublication . Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Lopes, E.; Oliveira, F.P.; Aguiar, J.; Ribeiro, M.C.; Pires, S.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães entre 2000 e 2011, comparando-os com o descrito na literatura. Material e métodos: Entre janeiro de 2000 e dezembro de 2011 foram processados 10149 líquidos amnióticos. Os motivos para a realização da amniocentese foram, nomeadamente, idade materna avançada, anomalias ecográficas, marcadores ecográficos, rastreio bioquímico positivo, familiares com anomalias cromossómicas e risco de doença monogénica. Foram realizadas culturas de amniócitos de acordo com as técnicas convencionais de citogenética e os cromossomas identificados com bandas GTG ou GTL. Sempre que necessário efetuaram-se estudos de citogenética molecular (FISH) com as sondas adequadas ao esclarecimento do caso. Resultados: A análise revelou 342 cariótipos anormais (3,4%) dos quais 234 tinham anomalias numéricas e 108 estruturais. Os Síndromes de Down, de Edwards e de Turner foram as anomalias mais frequentes. Vinte e três culturas não cresceram, representando uma percentagem de 0,2% de insucesso. Conclusões: Os autores correlacionam os resultados obtidos com as indicações clínicas fornecidas e comparam-nas com o descrito na literatura. O presente estudo poderá ser utilizado para o estabelecimento de uma base de dados a nível nacional.
- Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um casoPublication . Candeias, C.; Mota Freitas, M.; Ribeiro, J.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Soares, G.; Nogueira, R.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalência estimada é de 1/50.000 nascimentos afetando duas vezes mais indivíduos do sexo feminino do que do sexo masculino. Objectivo: Apresentação de um caso de Síndrome de Wolf-Hirschhorn em DPN comparando-o com outros casos publicados. Material e métodos: Grávida com 17semanas de gestação, referenciada para estudos cromossómicos por idade materna avançada (35 anos) e rastreio bioquímico positivo para trissomia 18. A análise citogenética convencional dos amniócitos cultivados foi realizada de acordo com os métodos habituais usando bandas GTG. O estudo foi complementado por técnicas de citogenética molecular (FISH) utilizando-se a sonda específica para a região do Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Resultados: O estudo cromossómico efetuado, revelou uma deleção na região terminal do braço curto do cromossoma 4. A análise por FISH confirmou a existência da deleção desta região, permitindo estabelecer o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.3).ish del(4)(p16.3p16.3)(WCHR-). Os cariótipos efetuados aos pais foram normais. Conclusões: Discute-se a importância deste caso pela raridade da anomalia citogenética encontrada, assim como pela dificuldade em realizar o diagnóstico por citogenética convencional, em alguns destes casos, quando não se obtêm bandas de alta resolução.