Browsing by Author "Conde, Marta"
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- Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemiaPublication . Padeira, Gonçalo; Garcia, Ana Margarida; Conde, Marta; Carvalho, Rodrigo; João, Alexandre; Gomes, Inês; Correia, Carla; Valongo, Carla; Dias, Aureliano; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Ferreira, Ana CristinaA Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esteróis vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas e aterosclerose prematura. O diagnóstico é feito pela deteção de sitosterol, campesterol e stigmasterol no plasma e confirmado por estudo genético. Faz diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolemia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esteróis vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol.