Browsing by Author "Brito, Filomena T."
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- Cardiopatia complexa num feto com deleção terminal em 6q27Publication . Laurentino, Simão R.; Serafim, Sílvia S.; Marques, Bárbara S.; Pedro, Sónia I.; Ferreira, Cristina M.; Tarelho, Ana R.; Brito, Filomena T.; Silva, Marisa D.; Alves, Ana C.; Peliano, Ricardo C.; Viegas, Mónica I.; Carrilho, Bruno M.; Carvalho, Inês S.; Teixeira, Ana M.; Martins, Ana T.; Cohen, Álvaro E.; Correia, Hildeberto O.Caso de uma grávida com 38 anos, referenciada por ecocardiograma precoce (15 semanas) sugestivo de cardiopatia complexa parecendo tratar-se de truncus arteriosus com arco truncal direito. O teste genético de rastreio pré-natal não invasivo (NIPS) para as aneuploidias mais comuns havia dado um resultado considerado de baixo risco. Fez-se colheita de vilosidades coriónicas (BVC). O estudo por microarray é o teste genético recomendado nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, pretende-se estabelecer uma relação causal entre as anomalias observadas no feto e uma alteração genética.