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Percorrer por autor "Alves, Ana"

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  • Gestações gemelares: anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal (2001-2012)
    Publication . Brito, Filomena; Simão, Laurentino; Alves, Ana; Silva, Marisa; Furtado, José; Ventura, Catarina; Ambrósio, Paula; Geraldes, Céu; Melo, Antonieta; Correia, Joaquim; Antunes, Diana; Caetano, Paula; Correia, Hildeberto
    Introdução: As gestações gemelares (GG) têm aumentado significativamente nos últimos anos, sendo este aumento atribuído a um efeito combinado de tratamentos de fertilidade e aumento da idade materna. As grávidas com GG têm um risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais, comparativamente às de gestações simples. Objetivo: Avaliação dos resultados obtidos em estudos de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) de Anomalias Cromossómicas em gestações gemelares, na Unidade de Citogenética (UCI) do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa, no período de Janeiro de 2001 a Junho de 2012. Material e Métodos: Analisaram-se retrospetivamente casos de GG que efetuaram DPN de anomalias cromossómicas no período considerado. Foram analisados os parâmetros: classificação da gestação, indicação clinica, idade materna, semanas de gestação e resultado do estudo citogenético. Resultados: Num total de 7792 amostras pré-natais analisadas foram consideradas 340, correspondendo a 172 GG. As indicações clínicas mais frequentes foram idade materna (89/172=51.7%) e alterações ecográficas em pelo menos um dos fetos (42/172=24.4%). A idade média das grávidas e do tempo de gestação foi de 34.3 anos e 17.7 semanas respetivamente. Foram detetados 8 cariotipos com alterações cromossómicas, correspondendo a 4.7% das GG. Nas gestações simples a taxa de anomalias cromossómicas observada foi de 5.3% (398/7452). Conclusão: A taxa de anomalias cromossómicas observada nas GG é inferior à observada nas gestações simples no mesmo período de tempo e tipo de amostragem, não correspondendo ao esperado. A taxa de anomalias cromossómicas detetada no total das gestações foi sobreponível aos valores reportados pela DGS.
    2012-09-28Documento de conferência Acesso aberto Ver mais
  • Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease IN A Fetus with A 8p23.1 Interstitial Deletion
    Publication . Simão, Laurentino; Marques, Bárbara; Serafim, Sílvia; Alves, Ana; Pedro, Sónia; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Peliano, Ricardo; Silva, Marisa; Baptista, Teresa; Quintal, Idolinda; Tomás, Edite; Cascais, Inês; Correia, Hildeberto
    Introduction: Congenital heart disease (CHD) is the most common form of birth defects. The incidence of CHD is about 0.8% to 1% in live-born, full-term births, and it is ten times higher in preterm infants (8.3%). The atrioventricular septum defect (AVDS) is the most common CHD detectable in utero. AVSD is known to occur in either a nonsyndromic (isolated) form or, more commonly, as part of a malformation syndrome. Methodology: A 30-year-old woman at 12 weeks of gestation was referred for prenatal diagnosis due to fetal AVSD. Chromosomal microarray analysis (CMA) was carried out after a normal molecular rapid aneuploidy test result. Results: CMA identified, in a male fetus, a 3.11 Mb interstitial deletion at 8p23.1 - arr[GRCh37] 8p23.1(8824857_11935465)x1. This region encompasses 17 OMIM genes including GATA4. This protein is thought to regulate genes involved in embryogenesis and in myocardial differentiation and function. Parental testing was requested and CMA was performed revealing that the deletion is de novo. Discussion: Deletions and mutations of the GATA4 gene are associated with cardiac septal defects. This deletion has a pathogenic clinical significance. The AVSD found in the fetus can be explained by the observed genomic change. Interstitial deletions of 8p23.1 are associated with a variable spectrum of anomalies that include congenital heart malformations. The prevalence is unknown but 8p23.1 deletions are rare. Most 8p deletions occurs de novo. The accuracy of cardiac defects in obstetric ultrasound and the identification of the genetic cause provide more knowledge for the genetic counseling. The parents opted to terminate the pregnancy.
    2021-11-20Documento de conferência Acesso aberto Ver mais