Departamento de Genética Humana
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Browsing Departamento de Genética Humana by advisor "Borges, Nuno"
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- Nutritional Status and Metabolic Syndrome in patients with PhenylketonuriaPublication . Rocha, Júlio César; Borges, Nuno; Guimarães, João Tiago; van Spronsen, Francjan[PT] A Fenilcetonúria (PKU; MIM 261600) é a doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos mais frequente. Após o diagnóstico, atualmente realizado através do rastreio neonatal, é implementada uma dieta restrita em proteína natural e em fenilalanina (fen), simultaneamente suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta de fen e com alimentos especiais hipoproteicos. Este tratamento nutricional tem mostrado um tremendo sucesso na prevenção do atraso mental. Contudo, a nutrição na PKU é desafiante na medida em que podem surgir desequilíbrios importantes. Enquanto não há consenso relativo à ingestão ideal de proteína, o balanço em termos do status em micronutrientes revela frequentemente resultados extremos, sublinhando a necessidade de cuidadosamente monitorizar o estado nutricional nestes doentes. A definição precisa do estado nutricional proteico na PKU constitui um desejo antigo de todos os clínicos. Enquanto o melhor marcador bioquímico ainda não está definido, a prealbumina plasmática parece ser um parâmetro útil para decidir a ingestão proteica adequada nos doentes com PKU. Uma ingestão proteica de acordo com as recomendações para os doentes com PKU parece resultar no atingimento de patamares de crescimento e de composição corporal comparável a indivíduos controlo. A dieta tipicamente usada no tratamento dos doentes com PKU é restrita em proteína natural mas é normalmente rica em glícidos. Não obstante as características obesogénicas desta dieta, o tratamento dietético na PKU não aumenta o risco de excesso de peso, de obesidade central ou de incremento na massa gorda. Cumulativamente, os doentes com PKU revelam tendência para uma menor prevalência de síndrome metabólica, embora tenha sido constatada a presença de dislipidemia aterogénica. Embora estes doentes com obesidade central não manifestem um estado próinflamatório aumentado comparativamente aos controlos, são necessários mais estudos que ajudem a clarificar o seu risco cardiovascular a longo prazo, considerando a presença de dislipidemia aterogénica, mesmo apresentando concentrações plasmáticas reduzidas de colesterol total e de glicose.