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Publication
Nutritional Status and Metabolic Syndrome in patients with Phenylketonuria
| Name: | Description: | Size: | Format: | |
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Authors
Abstract(s)
[PT] A Fenilcetonúria (PKU; MIM 261600) é a doença hereditária do metabolismo dos
aminoácidos mais frequente. Após o diagnóstico, atualmente realizado através do rastreio
neonatal, é implementada uma dieta restrita em proteína natural e em fenilalanina (fen),
simultaneamente suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta de fen e com
alimentos especiais hipoproteicos. Este tratamento nutricional tem mostrado um tremendo
sucesso na prevenção do atraso mental. Contudo, a nutrição na PKU é desafiante na
medida em que podem surgir desequilíbrios importantes. Enquanto não há consenso
relativo à ingestão ideal de proteína, o balanço em termos do status em micronutrientes
revela frequentemente resultados extremos, sublinhando a necessidade de
cuidadosamente monitorizar o estado nutricional nestes doentes. A definição precisa do
estado nutricional proteico na PKU constitui um desejo antigo de todos os clínicos.
Enquanto o melhor marcador bioquímico ainda não está definido, a prealbumina plasmática
parece ser um parâmetro útil para decidir a ingestão proteica adequada nos doentes com
PKU. Uma ingestão proteica de acordo com as recomendações para os doentes com PKU
parece resultar no atingimento de patamares de crescimento e de composição corporal
comparável a indivíduos controlo. A dieta tipicamente usada no tratamento dos doentes
com PKU é restrita em proteína natural mas é normalmente rica em glícidos. Não obstante
as características obesogénicas desta dieta, o tratamento dietético na PKU não aumenta o
risco de excesso de peso, de obesidade central ou de incremento na massa gorda.
Cumulativamente, os doentes com PKU revelam tendência para uma menor prevalência de
síndrome metabólica, embora tenha sido constatada a presença de dislipidemia
aterogénica. Embora estes doentes com obesidade central não manifestem um estado próinflamatório
aumentado comparativamente aos controlos, são necessários mais estudos
que ajudem a clarificar o seu risco cardiovascular a longo prazo, considerando a presença de dislipidemia aterogénica, mesmo apresentando concentrações plasmáticas reduzidas de
colesterol total e de glicose.
[ENG] Phenylketonuria (PKU; MIM 261600) is the most frequent inborn metabolic disease of amino acid metabolism. After diagnosis, actually made by the newborn screening, a natural protein and phenylalanine (Phe) restricted diet, simultaneously supplemented with a Phe-free amino acid mixture and special low protein foods is implemented. This nutritional approach has shown tremendous success preventing mental retardation. However, nutrition in PKU is a challenging issue since important imbalances may occur. While no consensus exists about the ideal protein intake, micronutrient status usually reveals extreme findings, underlining the need to carefully monitor nutritional status in these patients. The precise definition of the protein nutritional status in PKU is an old wish of clinical professionals. While the best biochemical marker is not yet defined, plasma prealbumin seems to be useful to decide the adequate protein intake in patients with PKU. Protein intakes according to the actual guidelines for patients with PKU seem to result in normal growth and body composition comparing to controls. Typical diet used to treat patients with PKU is restricted in natural protein but usually rich in carbohydrates. Despite these potential obesogenic diet characteristics, dietary treatment in PKU does not increase the risk of overweight, central obesity or increased body fat. In addition, patients with PKU reveal a tendency for reduced metabolic syndrome prevalence, although an atherogenic dyslipidemia was found. Although these patients with central obesity do not manifest an increased pro-inflammatory status compared to controls, future studies will be needed to help clarifying their long term cardiovascular risk, considering their atherogenic dyslipidemia whilst presenting reduced total cholesterol and glucose concentrations.
[ENG] Phenylketonuria (PKU; MIM 261600) is the most frequent inborn metabolic disease of amino acid metabolism. After diagnosis, actually made by the newborn screening, a natural protein and phenylalanine (Phe) restricted diet, simultaneously supplemented with a Phe-free amino acid mixture and special low protein foods is implemented. This nutritional approach has shown tremendous success preventing mental retardation. However, nutrition in PKU is a challenging issue since important imbalances may occur. While no consensus exists about the ideal protein intake, micronutrient status usually reveals extreme findings, underlining the need to carefully monitor nutritional status in these patients. The precise definition of the protein nutritional status in PKU is an old wish of clinical professionals. While the best biochemical marker is not yet defined, plasma prealbumin seems to be useful to decide the adequate protein intake in patients with PKU. Protein intakes according to the actual guidelines for patients with PKU seem to result in normal growth and body composition comparing to controls. Typical diet used to treat patients with PKU is restricted in natural protein but usually rich in carbohydrates. Despite these potential obesogenic diet characteristics, dietary treatment in PKU does not increase the risk of overweight, central obesity or increased body fat. In addition, patients with PKU reveal a tendency for reduced metabolic syndrome prevalence, although an atherogenic dyslipidemia was found. Although these patients with central obesity do not manifest an increased pro-inflammatory status compared to controls, future studies will be needed to help clarifying their long term cardiovascular risk, considering their atherogenic dyslipidemia whilst presenting reduced total cholesterol and glucose concentrations.
Description
Dissertação de doutoramento em Metabolismo, Clínica e Experimentação,
apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, 2013.
Este trabalho foi realizado na Unidade de Genética Médica do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP, em colaboração com o Departamento de Patologia Clínica do Centro Hospitalar de São João, EPE, Porto, tendo contado com um financiamento da empresa Glutamine, Alimentação Racional e Dietética, Lda.
Este trabalho foi realizado na Unidade de Genética Médica do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP, em colaboração com o Departamento de Patologia Clínica do Centro Hospitalar de São João, EPE, Porto, tendo contado com um financiamento da empresa Glutamine, Alimentação Racional e Dietética, Lda.
Keywords
Phenylketonuria Nutritional Status Metabolic Syndrome Overweight Doenças Genéticas