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Estatísticas para Atypical MEGDHEL Syndrome: A Milder Phenotype With Hepatic Presentation and Failure to Thrive Associated With a Homozygous Nonsense Variant of SERAC1

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Atypical MEGDHEL Syndrome: A Milder Phenotype With Hepatic Presentation and Failure to Thrive Associated With a Homozygous Nonsense Variant of SERAC1 9

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JIMD Reports - 2025 - Marchante Pita - Atypical MEGDHEL Syndrome A Milder Phenotype With Hepatic Presentation and Failure.pdf 13

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