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Prevalência ao nascimento da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal: resultados preliminares do estudo-piloto de rastreio a 24.130 recém-nascidos

2022-09Journal article Open access
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dc.contributor.authorRodrigues, Diogo
dc.contributor.authorMarcão, Ana
dc.contributor.authorLopes, Lurdes
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2022-10-10T12:52:53Z
dc.date.available2022-10-10T12:52:53Z
dc.date.issued2022-09
dc.description.abstractAs hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes a nível mundial e que resultam de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina. Trata-se de uma patologia cada vez mais disseminada à escala global, e consequentemente, é cada vez maior a importância do rastreio neonatal da drepanocitose para a diminuição da morbilidade e mortalidade através de adoção de medidas preventivas o mais precocemente possível. Em maio de 2021 iniciou-se, em Portugal, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal. Num total de 24.130 recém-nascidos rastreados nestes distritos, identificaram-se 27 casos positivos e 626 portadores de variantes anormais de hemoglobina, dos quais 537 eram portadores de hemoglobina S. A partir de fevereiro de 2022, este estudo-piloto foi alargado a nível nacional, passando a abranger todos os recém-nascidos em Portugal.pt_PT
dc.description.abstractThe haemoglobinopathies are the most common genetic disorders worldwide and result from mutations in the genes responsible for the synthesis of the globin chains of hemoglobin. It is an increasingly widespread pathology on a global scale, and consequently, the neonatal screening for sickle cell disease is very importante to reduce morbidity and mortality through the implementation of preventive measures as early as possible. In May 2021, the pilot study of neonatal screening for sickle cell disease start in Lisbon and Setúbal districts. In a total of 24130 newborns screened in these districts, we found 27 positive cases and 626 carriers of abnormal hemoglobin variants, of which 537 are hemoglobin S carriers. In February 2022, this pilot study was extended to all newborns in Portugal.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2022 mai-ago;11(32):25-31pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8266
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectDrepanocitosept_PT
dc.subjectRastreio Neonatalpt_PT
dc.subjectRecém-Nascidospt_PT
dc.subjectHemoglobinopatiaspt_PT
dc.subjectDoenças Hereditáriaspt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectDistritos de Lisboapt_PT
dc.subjectDistritos de Setúbalpt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titlePrevalência ao nascimento da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal: resultados preliminares do estudo-piloto de rastreio a 24.130 recém-nascidospt_PT
dc.title.alternativeBirth prevalence of sickle cell disease in Lisbon and Setúbal districts: preliminary results of the screening study of 24,130 newborns in Portugalpt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage31pt_PT
oaire.citation.issue32pt_PT
oaire.citation.startPage25pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume11pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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