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Portuguese experience on cascade screening of index patients with FH

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Familial hypercholesterolaemia (FH) is an inherited disorder of cholesterol metabolism caused by mutations in LDLR, APOB and PCSK9 genes. FH has a estimated frequency of 1:500 in most European countries. Based on this frequency Portugal should have about 20000 cases of FH, however in our country this disorder is under-diagnosed.

Descrição

Palavras-chave

Doenças Cardio e Cérebro-vasculares

Contexto Educativo

Citação

Projetos de investigação

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Fascículo

Editora

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

Licença CC