A machine learning approach for the prioritization of disease-associated genetic variants from ngs datasets

Martiniano, Hugo; Vilela, Joana; Marques, Ana R.; Santos, João; Rasga, Célia; Vicente, Astrid

http://hdl.handle.net/10400.18/7478

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Our objective is to develop variant prioritization methods using machine learning approaches to predict genotype-phenotype associations, that can detect the most likely causal variants associated to a given phenotype.

Palavras-chave

Autism Spectrum Disorder ASD Machine Learning Approaches Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/7478

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A machine learning approach for the prioritization of disease-associated genetic variants from ngs datasets

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