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Publicação
Unverricht–lundborg disease: report of a new mutation
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Orientador(es)
Resumo(s)
P301: Unverricht-Lundborg disease is the most frequent cause of progressive myoclonic epilepsy. CSTB mutations, with cystatin B loss of function, have been described as the major cause of this disease.
Descrição
AJD e DR: bolseiros FCT.
Palavras-chave
Doenças Genéticas Genetic Disease Epilepsy
Contexto Educativo
Citação
Epilepsia. 2011;52(Suppl. 6):97