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Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração

2018-05Journal article Open access
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dc.contributor.authorCélia, Nogueira
dc.contributor.authorPereira, Cristina
dc.contributor.authorSilva, Lisbeth
dc.contributor.authorEncarnação, Marisa
dc.contributor.authorTeles, Elisa Leão
dc.contributor.authorRodrigues, Esmeralda
dc.contributor.authorCampos, Teresa
dc.contributor.authorJaneiro, Patrícia
dc.contributor.authorGaspar, Ana
dc.contributor.authorSoares, Gabriela
dc.contributor.authorBandeira, Anabela
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda
dc.contributor.authorMagalhães, Marina
dc.contributor.authorSantos, Helena
dc.contributor.authorVieira, Luís
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2018-05-09T13:58:01Z
dc.date.available2018-05-09T13:58:01Z
dc.date.issued2018-05
dc.description.abstractO recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecular, pelo que foi desenvolvida uma estratégia de NGS para a identificação da mutação causal. A sequenciação de um painel de 209 genes nucleares associados a doenças mitocondriais e do DNA mitocondrial completo por NGS, foi realizada num sequenciador MiSeq (Illumina). O estudo de 145 doentes permitiu identificar 41 mutações causais e caraterizar 35 doentes. Esta investigação contribuiu para esclarecer a etiologia molecular destes doentes (35/145; 24%), ii) alargar o espetro mutacional destas patologias e, iii) oferecer um aconselhamento genético e um eventual diagnóstico pré-natal aos casais em risco. O desenvolvimento de um painel, específico para estas patologias, tem um caráter inovador e reforça o nosso Centro como laboratório nacional para o estudo e investigação de doenças mitocondriais.pt_PT
dc.description.abstractRecent development of high throughput, next-generation sequencing (NGS) technology has revolutionized the research and molecular diagnosis of hardto- diagnose genetic disorders such as mitochondrial disorders. The study of these diseases was implemented in 1993 by our group and to date more than 2,500 Portuguese patients have been investigated. As many of these patients do not yet have molecular diagnosis, an NGS strategy was developed to identify the causal mutation. NGS was performed in a MiSeq Illumina instrument using a custom mitochondrial gene panel with around 209 genes involved in mitochondria metabolism and the entire human mitochondrial genome. The study of 145 patients allowed the identification of 41 causal mutations and the molecular characterization of 35 patients. This investigation contributed to i) identify the pathogenic mutations in the studied patients (35/145; 24%), ii) expand the mutational spectrum in the etiology of these disorders, and iii) propose an accurate genetic counseling. Custom design panels have been widely used for molecular heterogeneous disorders however, the development of this panel will be innovative in our country strengthening our Center as a national reference for the study and research of mitochondrial disorders.pt_PT
dc.description.sponsorshipEstudo financiado por: Fundação da Ciência e Tecnologia (PTDC/DTP-PIC/2220/2014, Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach) - implementação da tecnologia de NGS e o desenho de um painel de genes nucleares aplicado ao diagnóstico das doenças mitocondriais; Programa NORTE 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014, DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”) - aquisição de equipamentos para a realização da sequenciação de nova geração.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2018 janeiro-abril;7(21):5-8pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/5546
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectDoenças Mitocondriaispt_PT
dc.subjectSequenciação de Nova Geraçãopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectSaúde Públicapt_PT
dc.titleAvanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geraçãopt_PT
dc.title.alternativeAdvances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencingpt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage8pt_PT
oaire.citation.issue21pt_PT
oaire.citation.startPage5pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume7pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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