Composición genética de la Hipercolesterolemia Familiar en Argentina en relación a los países de la Red Iberoamericana de HF

Bañares, V.G.; Alves, A.C.; Alonso, R.; Jannes, C.E.; Medeiros, A.M.; Corral, P.; DellOca, N.; Araujo, M.B.; Pereira, A.; Elikir, G.D.; Reyes, X.; Cuevas, A.; Vázquez Cárdenas, A.; Stoll, M.; Santos, R.; Mata, P.; Schreier, L.; Bourbon, Mafalda

http://hdl.handle.net/10400.18/3265

Utilize este identificador para referenciar este registo.

Nome:	Descrição:	Tamanho:	Formato:
Composición genética de la Hipercolesterolemia Familiar en Argentina en relación a los países de la Red Iberoamericana de HF.pdf		1.77 MB	Adobe PDF	Ver/Abrir

Contacte-nos

Autores

Resumo(s)

Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF), de herencia codominante, lleva a la EC temprana debido a los niveles elevados de lipoproteínas de baja densidad (LDL) plasmáticas presentes desde el nacimiento. Funcionalmente el aclaramiento hepático de las LDL se ve disminuído. Se origina por mutaciones en los genes LDLR (94%), APOB (4%), PCSK9 (1%) generalmente y hay más de 1000 variantes patogénicas solo en el LDLR. Los países de iberoamerica (IBA) comparten orígenes y el estudio conjunto de las bases moleculares contribuirá al esclarecimiento de la relación fenotipo / genotipo y mejorará la prognosis de los pacientes, uno de los objetivos de la Red. En IBA se estiman 3 millones de HF que, detectados en forma temprana, podría prevenirse en ellos la EC.

Palavras-chave

Doenças Cardio e Cérebro-vasculares Hipercolesterolemia Familiar

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/3265

Coleções

DPSPDNT - Posters/abstracts em congressos internacionais

Ver registo completo