DPSPDNT - Apresentações orais em reuniões nacionais
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- 1M Genomas Europeus: ganhos e desafiosPublication . Moura Vicente, AstridMedicina personalisada: A medicina personalizada é amplamente entendida como um modelo médico que utiliza a caracterização dos fenótipos e genótipos das pessoas (por exemplo, a caracterização molecular, a imagiologia médica, dados relativos ao estilo de vida) para ajustar a estratégia terapêutica a cada pessoa no momento certo, e/ou para determinar a predisposição a doenças e/ou para prestar cuidados preventivos atempados e devidamente direcionados. Conclusões do Conselho da União Europeia sobre a medicina personalizada para os doentes (2015/C 421/03)
- An integrative system biology approach to delineate complex genotype-phenotype associations in Autism Spectrum DisorderPublication . Asif, Muhammad; Couto, Francisco M.; Vicente, Astrid M.Objectives: To identify clinically similar subgroups of individuals with ASD [To reduce ASD heterogeneous phenotype]; To find biological processes disrupted by rare CNVs targeting brain genes in ASD subjects [To maximize the reproducibility with other data sets]; To train a machine learning classifier for the clinical prediction of disease progression from genetic information in very young children [To facilitate clinical doctors in diagnosis]
- Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosisPublication . Chora, J.R.; Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Bourbon, M.Familial Hypercholesterolemia (FH): Lipid metabolism autosomal dominant condition; Patients present elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and total cholesterol (TC) values since birth - elevated cardiovascular risk.
- Associações de doentes - 2020 - A perspetiva do INSAPublication . Miranda, NatérciaFaz-se uma breve apresentação do INSA e das atividades principais dos departamentos científicos. Apresentam-se os principais referenciais da política europeia no campo da saúde e da investigação em saúde até 2020. Dão-se exemplos de iniciativas para o envolvimento, participação e empowerment dos cidadãos, designadamente no exercício da advocacy e no domínio da investigação em saúde, com especial referência à investigação de novos medicamentos para a artrite reumatoide. Recordam-se iniciativas portuguesas como o Programa Nacional para as Doenças Reumáticas integrado no PNS 2004-2010 (atualmente transformado em ações prioritárias), o Observatório Nacional das Doenças Reumáticas e o Registo Nacional de Doentes Reumáticos.
- Autism Spectrum DisorderPublication . Moura Vicente, Astrid; Vilela, Joana; Marques, Ana Rita1) Identification of neurotransmitter and synaptic gene variants in ASD patients; 2) Are genetic variants targeting noncoding RNAs contributing to ASD risk?; 3) An integrative system biology approach to delineate complex genotype-phenotype associations in ASD; 4) Mining of genes relevant for ASD in large databases.
- Avaliação da Boas Práticas em Laboratórios de Países de Língua PortuguesaPublication . Martinello, Flávia; Seidler, Alice B.; Menezes, Maria Elisabeth; Correia, Helena; Leal, Silvania; Miranda, Armandina; Faria, Ana PaulaIntrodução: Os laboratórios desempenham um papel fundamental no rastreio, diagnóstico, prognóstico e tratamento de doenças. Para que um resultado laboratorial seja útil, é necessário garantir a sua qualidade. Neste contexto, não existem dados disponíveis sobre as boas práticas adotadas pelos laboratórios nos países de língua portuguesa (PLP). Esta informação é essencial para a formulação de políticas e estratégias de formação dirigidas a este público-alvo. Objetivo: Identificar e avaliar a adesão às boas práticas laboratoriais por parte dos laboratórios de análises clínicas nos PLP. Métodos: Foi aplicado um questionário digital, constituído por 47 questões sobre boas práticas laboratoriais e gestão da qualidade, enviado a participantes do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade de Portugal e a outros laboratórios envolvidos no Projeto de Melhoria da Qualidade Laboratorial para os PLP - ProMeQuaLab, com exceção do Brasil. A recolha de dados decorreu de forma anónima entre 7 de julho e 30 de setembro de 2024, tendo os resultados sido analisados estatisticamente. Resultados: Participaram no estudo 59 laboratórios (ambulatório e hospitalar), dos quais 5 instituições não autorizaram a divulgação dos seus dados, ainda que de forma anónima. Entre os 54 laboratórios incluídos, a maioria era de Portugal (39; 72%), seguida de Cabo Verde (9; 16%), Guiné-Bissau (4; 7%), São Tomé e Príncipe (1; 2%), e 1 laboratório não especificou o país de origem. Um total de 68% dos laboratórios indicou possuir um sistema de gestão implementado, sendo que metade destes está certificada. A maioria pertence ao setor público (63%), dispõe de um profissional responsável pelo sistema de gestão (85%), realiza um plano anual de formação (85%), utiliza indicadores de qualidade nas fases pré-analítica (87%) e pós-analítica (83%), e efectua controlo de qualidade interno (85%) e externo (89%). Foram contudo identificadas oportunidades de melhoria, uma vez que apenas 59% registam as causas de rejeição de resultados de amostras de controlo, 65% desenvolvem uma matriz de competências, 66% constroem cartas de controlo e 72% recorrem a especificações de qualidade para avaliar o desempenho analítico. Conclusão: Os laboratórios portugueses foram os que mais contribuíram para estes resultados. As boas práticas laboratoriais encontram-se implementadas, mas subsistem oportunidades de melhoria. A promoção de ações de formação e a maior participação de laboratórios dos PLP poderão contribuir para a implementação e harmonização das boas práticas laboratoriais, reforçando a garantia da qualidade dos resultados e a segurança do doente.
- Base Legal para a Implementação da Iniciativa 1 Milhão de Genomas (1+MG) WorkshopPublication . Vicente, Astrid MouraThe 1+ Million Genomes initiative has the potential to improve disease prevention, allow for more personalised treatments and support groundbreaking research. The '1+ Million Genomes' (1+MG) initiative aims to enable secure access to genomics and the corresponding clinical data across Europe for better research, personalised healthcare and health policy making. Since the Digital Day 2018, 22 EU countries, the UK and Norway signed Member States’ declaration on stepping up efforts towards creating a European data infrastructure for genomic data and implementing common national rules enabling federated data access. The initiative forms part of the EU’s agenda for the Digital Transformation of Health and Care and is aligned with the goals of the European Health Data Space.
- Caracterização bioquímica e molecular de doentes com diagnóstico clínico de Dislipidemia Familiar CombinadaPublication . Santos, T.; Rato, Q.; Gaspar, I.M.; Guerra, A.; Rico, M.T.; Sequeira, S.; Silva, J.M.; Bourbon, M.A Dislipidemia Familiar Combinada (FCHL) é uma doença poligénica caracterizada por hiperlipidemia simples ou combinada, variabilidade intra-individual e intra-familiar do perfil lipídico, ApoB elevada (> 120 mg/dL) e risco elevado de doença cardiovascular (DCV). A sua causa é desconhecida mas alterações nos genes LPL, APOAIV, APOAV, APOCIII e USF1 parecem contribuir para o seu fenótipo. O objectivo deste estudo é caracterizar bioquímica e molecularmente doentes com diagnóstico clínico de FCHL. Todos os exões e promotor dos genes LPL, APOAIV, APOAV, APOCIII e regiões do gene USF1 (s1,s2) de 41 doentes foram amplificados por PCR e sequenciados. O colesterol total (CT), c-LDL, c-HDL, sdLDL, trigliceridos (TG), apoB e apoCIII foram determinados num aparelho automatizado. Em alguns doentes as sdLDL foram também analisadas por electroforese de lipoproteínas. A ApoAIV e ApoAV foram quantificadas por ELISA. Foram encontradas alterações genéticas em 37 doentes, 3 não descritas (APOAIV Q359_E362, APOAV D332fsX336 e APOCIII 3269C>A). O índex com a alteração Q359_E362del apresentou valores normais de apo AIV (15.5 mg/dL) e o índex com a alteração D332fsX336 apresentou valores baixos de apo AV (74.5 ng/mL). Os doentes estudados apresentam valores elevados de CT (285 ± 83 mg/dL), c-LDL (189 ± 85 mg/dL), TG (310 ± 253 mg/dL), e apo CIII (15 ± 4 mg/dL) e valores reduzidos de c-HDL (45 ± 11 mg/dL), sem medicação. Os valores de apoAIV (17,5 ± 10,4 mg/dL) e apoAV (150 ± 135 ng/mL) encontram-se, na maioria dos casos, no intervalo normal assim como os valores de sdLDL (35 ± 18 mg/dL), no entanto alguns casos apresentam valores acima do cut-off para DCV (35 mg/dL). A análise de sdLDL por electroforese foi realizada em 11 doentes, 9 dos quais apresentaram um perfil aterogénico. O valor médio de ApoB destes doentes era de 94 ± 43 mg/dL, mas aproximadamente 70% dos doentes estavam medicados com terapêutica hipolimiante (estatinas e/ou fibratos). Cerca de 30% dos doentes apresentavam DCV prematura. Os resultados obtidos parecem indicar que alterações nos genes estudados influenciam o fenótipo da FCHL. Os níveis séricos de apo CIII encontram-se alterados nesta dislipidemia. Doentes com FCHL, apesar de estarem medicados, apresentam valores elevados de sdLDL, evidenciando o seu elevado risco cardiovascular. A caracterização bioquímica complementa a identificação genética e permite uma melhor avaliação do risco cardiovascular do doente bem como a escolha de uma terapêutica adequada.
- Cardiovascular risk assessment of pediatric dyslipidemic patientsPublication . Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Bourbon, M.
- Cardiovascular risk estimation and management in Familial Hypercholesterolemia patientsPublication . Chora, J.R.; Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Bourbon, M.Objectives and study samples: - Estimate cardiovascular disease (CVD) risk; - What are the lipid-lowering therapy (LLT) strategies; - How many are reaching LDL-C targets; … in Familial Hypercholesterolemia (FH) patients and in the Portuguese general population