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- Molecular Characterization of the three Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis IIICPublication . Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Ferreira, Célia; Lopes, Lurdes; Prata, Maria João; Alves, Sandra
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório de actividades em 2006Publication . Osório, Rui Vaz; Comissão Nacional para o Diagnóstico PrecoceRelatório de actividades desenvolvidas no âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce no ano de 2006.
- Francisella tularensis, PortugalPublication . Lopes de Carvalho, Isabel; Escudero, R.; Garcia-Amil, C.; Falcão, H.; Anda, P.; Núncio, M.S.
- Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygousPublication . Cherif, W.; Ben Turkia, H.; Tebib, N.; Amaral, O.; Ben Rhouma, F.; Abdelmoula MS, M.S.; Azzouz, H.; Caillaud, C.; Sà Miranda, M.C.; Abdelhak, S.; Ben Dridi, M.F.Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder, it results from the inherited deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, the accumulation of its substrate causes many clinical manifestations. Since the discovery of GBA gene, more than 200 different mutations have been identified, but only handful mutations are recurrent (N370S, L444P and c.84insG). In order to determine the mutation spectrum in Tunisia, we performed recurrent mutation screening in ten unrelated Tunisian children with Gaucher disease. Screening of recurrent mutation by PCR/RFLP and direct sequencing, has shown that N370S is the most frequent mutation (6/20 mutant alleles, 30%), followed by recombinant allele (RecNciI) which is found in five patients (5/20 mutant alleles, 25%), the L444P mutation represent 20% (4/20 mutant alleles). Our findings revealed that five among ten studied patients, were compound heterozygous N370S/RecNciI (50%). The screening of these mutations provides a simple tool for molecular diagnosis of Gaucher disease in Tunisian patients and allows also genetic counselling for their family members.
- Médicos-Sentinela : relatório das actividades de 2005Publication . Falcão, Isabel Marinho; Observatório Nacional de SaúdeDurante o ano de 2005, colaboraram na rede 137 médicos de Clínica Geral, tendo 6 iniciado a sua colaboração e outros 6 cessado a participação em Médicos-Sentinela. Assim, em Dezembro de 2005, no território do Continente, o número de médicos participantes era de 131, o que corresponde a 2,2% do total de Clínicos Gerais a desempenhar funções nos Centros de Saúde do Continente.
- Evidence for epistasis between SLC6A4 and ITGB3 in autism etiology and in the determination of platelet serotonin levelsPublication . Coutinho, A.M.; Sousa, I.; Martins, M.; Correia, C.; Morgadinho, T.; Bento, C.; Marques, C.; Ataíde, A.; Miguel, T.S.; Moore, J.H.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.Autism is a neurodevelopmental disorder of unclear etiology. The consistent finding of platelet hyperserotonemia in a proportion of patients and its heritability within affected families suggest that genes involved in the serotonin system play a role in this disorder. The role in autism etiology of seven candidate genes in the serotonin metabolic and neurotransmission pathways and mapping to autism linkage regions (SLC6A4, HTR1A, HTR1D, HTR2A, HTR5A, TPH1 and ITGB3) was analyzed in a sample of 186 nuclear families. The impact of interactions among these genes in autism was assessed using the multifactor-dimensionality reduction (MDR) method in 186 patients and 181 controls. We further evaluated whether the effect of specific gene variants or gene interactions associated with autism etiology might be mediated by their influence on serotonin levels, using the quantitative transmission disequilibrium test (QTDT) and the restricted partition method (RPM), in a sample of 109 autistic children. We report a significant main effect of the HTR5A gene in autism (P = 0.0088), and a significant three-locus model comprising a synergistic interaction between the ITGB3 and SLC6A4 genes with an additive effect of HTR5A (P < 0.0010). In addition to the previously reported contribution of SLC6A4, we found significant associations of ITGB3 haplotypes with serotonin level distribution (P = 0.0163). The most significant models contributing to serotonin distribution were found for interactions between TPH1 rs4537731 and SLC6A4 haplotypes (P = 0.002) and between HTR1D rs6300 and SLC6A4 haplotypes (P = 0.013). In addition to the significant independent effects, evidence for interaction between SLC6A4 and ITGB3 markers was also found. The overall results implicate SLC6A4 and ITGB3 gene interactions in autism etiology and in serotonin level determination, providing evidence for a common underlying genetic mechanism and a molecular explanation for the association of platelet hyperserotonemia with autism.
- Monitorização da qualidade das areias em zonas balneares: relatórioPublication . Brandão, João; Rosado, Carmen; Silva, Cecília; Alves, Célia; Almeida, Cristina; Carrola, Cristina; Veríssimo, Cristina; Noronha, Graça; Parada, Helena; Barroso, Manuela; Falcão, Leonor; Rodrigues, Raquel; Sabino, Raquel; Rosado, LauraA qualidade ambiental das praias tem vindo a adquirir uma importância crescente entre os critérios de escolha de destino turístico. Apesar de nos últimos anos a legislação ter evoluído no sentido do ordenamento da zona costeira e do tratamento de águas residuais, o único indicador da qualidade relacionado com a saúde publica que pode permitir aos utentes uma escolha orientada, é a qualidade da água balnear. Justifica-se o estudo da qualidade microbiológica da areia, tendo em consideração que a actual directiva 2006/7/EC defende toda uma estrutura de protecção de qualidade da água balnear e zona envolvente bem como a saúde dos seus utilizadores. Também a Organização Mundial de Saúde no guia “Guidelines for safe recreational waters Volume 1 - Coastal and fresh waters” (publicado em 2003) exprime a preocupação com a qualidade das areias da praia por estas poderem constituir um reservatório de agentes de infecção, sobretudo em zonas balneares onde a utilização da areia apresenta maior relevância. Perante esta motivação, a Associação das Bandeiras Azuis para a Europa, o Instituto do Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge e o Instituto do Ambiente reuniram esforços no sentido de desenvolver mais este projecto para validar a metodologia desenvolvida em estudos anteriores e alargar a sua aplicação ao território insular.
- Infecção VIH/SIDA : a situação em Portugal em 31 de Dezembro de 2006Publication . Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis; Coordenação Nacional Para a Infecção VIH/SIDA
- MinUrar - Minas de Urânio e seus resíduos: efeitos na saúde da população - Relatório científico IIPublication . Marinho Falcão, José; Carvalho, Fernando; Boavida, Maria Guida; Mário, Leite; Alarcão, Madalena; Cordeiro, Eugénio; Ribeiro, JoãoDe acordo com a Resolução da Assembleia da República nº 34/ 2001, aprovada em 29.3.2001 e do despacho de S. Exa o Senhor Secretário de Estado da Saúde, de 26.3.2001, o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) foi encarregado de coordenar, em conjunto com o Instituto Tecnológico e Nuclear (ITN), com o Instituto Nacional de Engenharia, Tecnologia e Inovação (INETI, através do anterior Instituto Geológico e Mineiro), com o Centro Regional de Saúde Pública do Centro e com o Hospital de S. Teotónio SA, (Viseu), a realização de estudos que identificassem as eventuais repercussões das minas de urânio e seus resíduos, no ambiente e na saúde das populações a elas expostas. O estudo visou, genericamente, comparar a população da freguesia de Canas de Senhorim, designada por GE (grupo exposto) onde se localiza a mina da Urgeiriça e as escombreiras da mina e do tratamento químico do minério, com um conjunto de 7 outras freguesias, dividido em dois sub-grupos: GN1 (grupo não exposto 1) que inclue as freguesias de Queirã (Vouzela), Rio de Mel e Moreira de Rei (Trancoso) e GN2 (grupo não exposto 2) que inclue as freguesias de Campo da Madalena (Viseu), Sátão (Sátão), S. Pedro (Celorico da Beira) e Seia (Seia). As comparações incidiram sobre três componentes. Duas delas são de natureza ambiental e estudaram a radioactividade ambiente (Parte A) e a distribuição dos metais e de outros contaminantes químicos no ambiente (Parte B), enquanto a terceira componente é de natureza epidemiológica e estudou os efeitos na saúde da população (Parte C). O relatório científico I deste estudo inclui resultados e conclusões finais referentes à quase totalidade dos parâmetros estudados. O relatório científico II completa o primeiro com os resultados e as conclusões relativas aos parâmetros que, aquela data, ainda não estavam disponíveis.
- A rare polymorphism in the low density lipoprotein (LDL) gene that affects mRNA splicingPublication . Bourbon, M.; Sun, X.M.; Soutar, A.K.Familial hypercholesterolaemia (FH) is usually caused by mutations in the low density lipoprotein (LDL) receptor gene (LDLR) that impair clearance of LDL from the circulation. The increased risk of premature coronary heart disease associated with FH can be reduced by dietary advice and treatment with lipid-lowering drug therapy, but it is important to identify affected individuals at an early stage. Several programmes for genetic diagnosis of FH that rely on identifying nucleotide substitutions in genomic DNA have been initiated, but the validity of these is dependent on distinguishing between a silent nucleotide variant and a mutation that affects LDL-receptor function. Here we describe a single nucleotide substitution in the coding region of exon 9 of LDLR that is an apparently silent polymorphism: CGG (Arg406) to AGG (Arg). Analysis of mRNA from the patient's cells showed that the mutation introduces a new splice site that is used to the exclusion of the natural splice site and causes a deletion of 31 bp from the mRNA, predicted to introduce premature termination four codons after R406. This finding emphasizes the caution needed in genetic diagnosis of FH based on genomic DNA sequence alone.
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