Browsing by Author "Tarelho, Ana Rita"
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- 9q21.13q21.31 deletion in a patient with intellectual disability severe speech delay and and dysmorphic features a newly recognized microdeletion syndromePublication . Marques, Barbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sonia; Tarelho, Ana Rita; Ferreira, Cristina; Gonçalves, Rui; Correia, HildebertoThe increased use of chromosomal microarray analysis has led to the identification of new microdeletion/microduplication syndromes, enabling better genotype-phenotype correlations. Interstitial deletions involving the long arm of chromosome 9 are rare but recently a microdeletion syndrome at 9q21.13 was suggested, with mental retardation, speech delay, epilepsy, autistic behaviour and moderate facial dysmorphism as the main characteristics. Here we present a male child with intellectual disability, severe speech delay, microcephaly and dysmorphic features carrying an interstitial deletion, detected by the Affymetrix Cytoscan HD microarray, of 6.56 Mb at 9q21.13q21.31 region encompassing 16 OMIM genes (arr[GRCh37] 9q21.13q21.31(76551542_83116342)x1). Among the genes in the deleted region the PRUNE2, PCSK5, RORB and TRPM6 genes are expressed in the nervous system and have been describe as being candidate genes to play a role in mental retardation or neurological disorders. Although the cohort of patients identified with deletions in this region is still small our patient phenotype partially overlaps the others described in the literature. The collection of more cases with deletion of the 9q21.13 region will help establishing a clear classification for this CNV, finding the real weight in the patient’s phenotype, delineating the genetic counseling for their families, and clearly establishing this microdeletion as a syndrome.
- Rastreio Pré-natal não-invasivo em cffDNA: Estudo Piloto da Unidade de Citogenética do DGH do INSAPublication . Ferreira, Cristina; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Tarelho, Ana Rita; Marques, Bárbara; Duarte, Sílvia; Carocha, Ana; Ferreira, Leonor; Cruz, Jader; Cohen, Álvaro; Correia, HildebertoDesde que, em 1997, Dennis Lo descobriu a presença de cell-free DNA de origem fetal (cffDNA) na circulação materna muito se tem investido no desenvolvimento de testes de rastreio pré-natal não invasivo, sobretudo, para a Síndrome de Down (SD). Atualmente, encontram-se disponíveis no mercado variadíssimos testes que facultam este tipo de rastreio em cffDNA, com melhores performances de sensibilidade e especificidade, quando comparado ao rastreio pré-natal convencional. No entanto, e de acordo com a sua realidade, cada país tem optado por diferentes estratégias. A Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), como Laboratório de Estado e do Serviço Nacional de Saúde, iniciou em 2016, com o apoio da Unidade de Tecnologia e Inovação do mesmo departamento, a implementação de um teste de cffDNA (NIPT) com o objectivo de disponibilizar esta opção aos Centros de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN) nacionais. De forma a validar a metodologia e capacitar tecnicamente os elementos participantes, para a realização dos procedimentos laboratoriais necessários, testaram-se inicialmente, cerca de 60 amostras de sangue materno. Estas amostras foram colhidas em paralelo com a realização do procedimento invasivo (Liquido Amniótico ou Biópsia de Vilosidade Coriónica), de forma a ser possível comparar ambos os resultados e inferir conclusões nesta amostragem inicial. Posteriormente, foi estabelecido um protocolo, com o CDPN da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, para a realização de um estudo piloto, ao abrigo do qual foram analisados, até ao momento, cerca de 350 NIPT. Neste trabalho propomo-nos apresentar as dificuldades sentidas na implementação desta metodologia, a sua aceitação, bem como os resultados obtidos. Pretendemos ainda lançar as bases para uma discussão sobre o seu enquadramento no SNS em Portugal e critérios para a sua implementação.
- Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN no INSAPublication . Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Silva, Marisa; Ambrósio, Paula; Alves, Cristina; Geraldes, Maria Céu; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Pedro, Sónia; Tarelho, Ana Rita; Furtado, José; Cohen, Álvaro; Ferreira, Ângela; Mourinha, Vera; Brito, Filomena; Correia, HildebertoAs anomalias do crescimento fetal são uma importante causa de morbilidade e mortalidade perinatais. Os fatores envolvidos na restrição de crescimento fetal (RCF) podem ser maternos, placentários e fetais. Nos fatores fetais, as cromossomopatias estão descritas entre 6 e 32% dos fetos com RCF. Avaliar o tipo e significado das cromossomopatias, na etiologia da RCF, e do seu valor diagnóstico em pré-natal. Avaliar o impacto da introdução da metodologia de microarray no DPN por comparação com o cariotipo. Procedeu-se ao estudo retrospetivo das amostras recebidas, entre nov-2013 e nov-2018, com indicação clínica de RCF isolado ou associado a alterações ecográficas. O Diagnóstico Rápido de Aneuploidias (DRA) foi usado como teste inicial seguido por estudos por citogenética clássica ou por microarray. No período considerado recebemos 56 amostras com indicação de RCF, com idade gestacional entre as 11 e as 34 semanas. Em parte das amostras foi pedido DRA, estudo citogenético ou pesquisa de microdeleções e noutras foi pedido DRA e estudo por microarray. Foram identificadas 6 alterações cromossómicas em 31 casos com estudo citogenétco/pesquisa de microdeleções. Nos casos com microarray foram detetadas 5/25 alterações. Nos 11 (19,6% dos casos) fetos portadores de cromossomopatia, cinco apresentavam RCF isolado, ou associado a alterações do líquido amniótico, e os outros seis apresentavam RCF associada a outras malformações fetais, designadamente do foro cardíaco. As cromossomopatias identificadas nestes fetos incluíram trissomias 18, triploidias e ganhos/perdas de material genómico nos casos estudados por microarray. Nestes últimos, quatro alterações não seriam detetáveis por cariotipo, revelando o maior valor diagnóstico daquela metodologia. A triploidia é comum nos casos de RCF e constitui cerca de 27% das anomalias encontradas nesta coorte podendo, assim, a RCF ser considerada como bom marcador desta situação. Globalmente, a frequência de anomalias encontrada (cerca de 20%) revela a importância do diagnóstico genético em fetos com RCF.