Browsing by Author "Rodrigues, Luisa"
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- Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentesPublication . Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luisa; Maia, Nuno; Oliveira, Marcia E.; Santos, RosárioA Atrofia Muscular Espinhal (AME) caracteriza-se pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressiva. O espectro clínico da doença é variável, desde formas graves de inicio neonatal (tipo I/Werdnig-Hoffman, MIM#253400) a fenótipos mais ligeiros com apresentação na idade adulta (tipo IV, MIM#271150). Considerando a frequência de portadores de AME na nossa população (1/52)1, estima-se que a incidência da doença em Portugal seja ~1/10800. A AME resulta de mutações no gene SMN1, no entanto foram já descritos outros genes (nomeadamente IGHMBP2, ATP7A, GARS, TRPV4 e PLEKHG5) associados a atrofias musculares espinhais mais raras. Desde 1994 foram estudados, na unidade de Genética Molecular, 549 doentes com suspeita clínica de AME. Foi confirmado o envolvimento do gene SMN1 em 223 doentes (40,6%) pertencentes a 219 famílias. Nestes doentes, o defeito genético mais frequente consiste na delecção em homozigotia do gene SMN1 (91,9%). Em 18 doentes (8,1%) foram identificadas mutações pontuais: c.346A>T (n=1), c.524delC (n=1) c.734dupC (n=1) e c.770_780dup (n=15). De forma a possibilitar o acesso de destes doentes a futuros ensaios clínicos, encontra-se em implementação o registo nacional de doentes com AME como previamente acordado com a SPEDNM e a rede internacional TREAT-NMD. Considerando o número de doentes com suspeita de AME sem confirmação molecular e a possível sobreposição fenotípica com outras patologias (distrofias, CMT e ALS), torna-se pertinente a re-avaliação clínica destes doentes. Esta permitirá o alargamento do estudo molecular a outros genes candidatos e eventualmente a identificação de novas causas genéticas para a AME recorrendo à análise genómica em larga escala.
- Molecular Epidemiology of Hepatitis A Virus in a Group of Portuguese Citizens Living in Lisbon AreaPublication . Rodrigues, Luisa; Pista, Angela; Oliveira, Ana; Água-Doce, Ivone; Manita, Carla; Paixão, TeresaHepatitis A virus (HAV) is the most important cause of acute infectious hepatitis worldwide. In Portugal, due to improvements in sanitation epidemic outbreaks of HAV infection have become less frequent. This report is the first, to our knowledge that characterized HAV in Portugal. For the detection and molecular characterization of HAV cases in a group of Portuguese individuals in the Lisbon area, 31 serum samples were tested: 8 from symptomatic children from an acute hepatitis A outbreak in a Roma (Gipsies) community (2004–2005), and 22 from patients with acuteHAV from sporadic cases (2005–2006). A sample of CSF involved in a case of meningitis was also included. IgM anti-HAV detection and nested reverse transcription (RT-PCR), with primers located at the VP1-P2a region, was undertaken to detect HAV genome. In positive samples, molecular characterization was followed by phylogenetic analysis. All samples (n¼31) were positive for IgM anti-HAV. HAV RNA was found in 96.7% of cases. All isolates were classified as genotype I: 22 belonged to sub-genotype IA (73.3%), and 8 to sub-genotype IB (26.7%). All strains obtained from an acute HAV outbreak had sub-genotype IA, in which seven isolates (87.5%) had identical sequences. In HAV sporadic cases sub-genotypes IA and IB were identified, and this may reflect the co-circulation of these two subgenotypes in Portugal. Molecular epidemiology of HAV infection in this group of Portuguese appears to be similar to other European countries. HAV phylogenetic studies can provide important information for the design of appropriate public health measures.