Percorrer por autor "Rodrigues, Diogo"
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- Forty-four years of newborn screening in Portugal: new challenges, the same commitment to the communityPublication . Marcão, Ana; Sousa, Carmen; Pinho, Conceição; Ribeiro, Diogo; Rodrigues, Diogo; Guimarães, Fábio; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Carvalho, Ivone; Lopes, Lurdes; Vilarinho, LauraIntrodução: O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) é um programa sistemático destinado a todos os recém-nascidos (RN) com nascimento em Portugal, e que atualmente inclui 28 patologias, das quais uma em estudo piloto. O aumento do número de patologias rastreadas, a implementação de novas e mais complexas técnicas de rastreio, o aumento da diversidade genética da população Portuguesa, os novos hábitos dietéticos e a exigência crescente da sociedade atual, trouxeram desafios que exigiram uma adaptação permanente do programa ao longo destes anos. Material e métodos: Mais de 4, 200 000 RN foram rastreados desde 1979. Diferentes métodos e estratégias de rastreio foram utilizados ao longo destes 44 anos. Atualmente, utilizam-se técnicas imunológicas (HC e CF), espectrometria de massa em tandem (IEM), eletroforese capilar (SCD) e estudo genético (FQ e SMA). Resultados: A antecipação da data de colheita (3º-6º dia), e a publicação de resultados na internet foram importantes mudanças organizacionais do programa. A alteração do protocolo de colheitas nos RN grandes prematuros veio responder à necessidade de evitar resultados falsos negativos no rastreio do CH. A performance do rastreio das 24 IEM foi claramente melhorada com a introdução de vários testes de segunda linha na estratégia de rastreio. A alteração recente da estratégia de rastreio da CF (2023), passando a incluir o estudo genético, trouxe uma melhoria extraordinária na performance deste rastreio, esperando-se ainda uma melhoria acrescida com uma nova alteração introduzida em 2024. As alterações efetuadas permitiram aumentar a sensibilidade e especificidade de deteção das várias patologias rastreadas e melhorar a resposta do PNRN à comunidade. Conclusão: O PNRN é um programa dinâmico que se mantém em constante atualização, quer em termos organizacionais e comunicacionais, quer em termos de patologias rastreadas e estratégias de rastreio. Desde 1979, mais de 2,700 casos positivos foram identificados e referenciados para CR, permitindo uma intervenção terapêutica adequada, com benefício dos RN e das famílias. A atualização permanente dos programas de rastreio, com adaptação constante aos novos desafios tecnológicos e às mudanças emergentes na comunidade a que se dirigem é fundamental para o seu sucesso.
- Newborn Screening for Sickle Cell Disease: Results from a Pilot Study in the Portuguese PopulationPublication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Ventura, Ana; Faria, Teresa; Ferrão, Anabela; Gonçalves, Carolina; Kjöllerström, Paula; Castro, Ana; Fraga, Sofia; Almeida, Marta; Maia, Tabita; Gomes, João; Lachado, Ana; Guerra, Isabel; Ferreira, Fátima; Trigo, Fernanda; Bento, Celeste; Vilarinho, LauraThe Portuguese Newborn Screening Program currently includes 28 pathologies: congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, 24 inborn errors of metabolism, sickle cell disease and spinal muscular atrophy. This pilot study for sickle cell disease newborn screening, including 188,217 samples, was performed between May 2021 and December 2023, with phase I, including 24,130 newborns, in the Lisbon and Setubal districts and phase II, including 164,087 newborns, in the whole country. DBS samples were analyzed through capillary electrophoresis. In phase I, a high birth incidence of sickle cell disease was found (1:928 NBs), resulting from the identification of 24 HbSS and 2 HbSC patients. This birth incidence decreased but remained significant when the pilot study for sickle cell disease newborn screening was expanded to a national level, with the identification of 67 sickle cell disease patients (59 HbSS and 8 HbSC), revealing a birth incidence of 1:2449 NBs. These data suggest that this condition is becoming increasingly relevant in Portugal, thus reflecting a general European trend, where sickle cell disease is already recognized as a public health problem. Therefore, it highlights the importance of its integration into the Portuguese National Newborn Screening Program panel in January 2024, thus allowing the early identification and clinical follow-up of these patients.
- Prevalência ao nascimento da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal: resultados preliminares do estudo-piloto de rastreio a 24.130 recém-nascidosPublication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Vilarinho, LauraAs hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes a nível mundial e que resultam de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina. Trata-se de uma patologia cada vez mais disseminada à escala global, e consequentemente, é cada vez maior a importância do rastreio neonatal da drepanocitose para a diminuição da morbilidade e mortalidade através de adoção de medidas preventivas o mais precocemente possível. Em maio de 2021 iniciou-se, em Portugal, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal. Num total de 24.130 recém-nascidos rastreados nestes distritos, identificaram-se 27 casos positivos e 626 portadores de variantes anormais de hemoglobina, dos quais 537 eram portadores de hemoglobina S. A partir de fevereiro de 2022, este estudo-piloto foi alargado a nível nacional, passando a abranger todos os recém-nascidos em Portugal.
- Rastreio Neonatal da DrepanocitosePublication . Rodrigues, DiogoApresentação sobre o rastreio neonatal da drepanocitose no âmbito do Programa Nacional do Rastreio Neonatal (PNRN), inserida em iniciativa promovida pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, com o objetivo principal de informar os participantes sobre a organização do PNRN, nomeadamente todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no PNRN. A iniciativa pretende ainda discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas, assim como informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio.
- Rastreio neonatal da drepanocitose: prevalência ao nascimento de 1: 2 381 RNPublication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Maria de Lurdes soares; Guimarães, Fábio; Vilarinho, LauraIntrodução e Objetivos: A drepanocitose é uma das patologias monogénicas mais comuns e graves a nível mundial, sendo atualmente considerada um problema de saúde pública na Europa. Trata-se de uma doença hereditária, com transmissão autossómica recessiva, na qual os doentes apresentam uma variante estrutural anormal de hemoglobina – HbS. Com este trabalho pretendemos apresentar a prevalência ao nascimento da drepanocitose em Portugal. Metodologia: Foram rastreados para a drepanocitose 324 077 Recém-Nascidos (RN), em duas fases distintas: Fase I (05/2021 - 01/2022) 24 130 RN exclusivamente dos distritos de Lisboa e Setúbal; Fase II (02/2022 - 07/2025) 299 947 RN de todo o Português. O perfil de hemoglobinas foi estudado pelo método da eletroforese capilar, a partir de amostras de sangue seco colhidas em cartão de Guthrie, entre o 3.º e o 6.º dia de vida do RN. Resultados: No total foram identificados 152 casos de drepanocitose dos quais 135 eram homozigóticos (HbSS) e 17 heterozigóticos compostos (HbSC). Todos os doentes foram reportados a um Centro de Tratamento (CT) para confirmação e avaliação clínica. A prevalência ao nascimento de drepanocitose no nosso país é de 1:2 381 RN. Além do casos de drepanocitose, foram também identificados e reportados para CT mais 15 casos de outras hemoglobinopatias: 3 β-talassémia major, 8 HbEE, 3 HbCC e 1 HbDD. Conclusões: Estes resultados evidenciam a crescente prevalência da drepanocitose em Portugal, alinhando-se com o panorama europeu, e que parece dever-se aos fluxos migratórios mais recentes. A inclusão do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, em 2023, comprova a importância desta patologia no nosso país.
- Rastreio neonatal da Fibrose Quística em PortugalPublication . Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rodrigues, Diogo; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraO rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ) foi incluído no Programa Nacional de Rastreio Neonatal em dezembro de 2018, após realização de um estudo piloto nacional que incluiu 255,000 RN. Este trabalho tem como objetivo a atualização dos resultados do rastreio neonatal da FQ em Portugal. Desde outubro de 2013 já foram rastreados 517 660 RN. O algoritmo de rastreio utilizado baseia-se na determinação do IRT e PAP na amostra de rastreio, sendo efetuada, nos casos com valores aumentados, uma reavaliação do IRT numa nova amostra. Os RN que mantêm um valor aumentado de IRT são encaminhados para o Centro de tratamento de Referência (CR) para a FQ mais próximo da sua área de residência, onde poderá ser solicitado aos pais um consentimento informado escrito para a pesquisa das mutações mais frequentes no gene CFTR, na população Portuguesa. De acordo com os dados transmitidos pelos CR para a FQ ao laboratório nacional de rastreio neonatal, nasceram em Portugal desde o inicio do estudo piloto, 56 RN com esta patologia; 52 destes casos apresentaram valores alterados no rastreio neonatal. A mutação F508del foi identificada em 71% dos alelos e 92% dos alelos foram caracterizados no estudo genético para as mutações mais comuns. De acordo com estes dados, a FQ tem em Portugal uma prevalência ao nascimento de 1: 9 244 recém-nascidos e cerca de 93% dos doentes são identificados com o algoritmo de rastreio utilizado. A percentagem de casos falsos positivos ao rastreio é de 0,32% e a de falsos negativos é de 0.001%. O valor preditivo positivo, para os casos enviados para CR, é de 35%. Os resultados apresentados estão de acordo com os resultados obtidos noutros programas de rastreio com experiência e qualidade reconhecidas, pelo que o laboratório nacional de rastreio neonatal deverá manter o algoritmo de rastreio e a sua política de melhoria contínua, evidenciada pela recente acreditação pelo IPAC do rastreio neonatal da FQ, no âmbito da norma ISO 15189.