Browsing by Author "Miranda, Ana M."
Now showing 1 - 1 of 1
Results Per Page
Sort Options
- Mucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de precoce no âmbito do projeto FINDPublication . Gaspar, Paulo; Neiva, Raquel; Silva, Lisbeth; Diogo, Luísa; Ferreira, Ana Cristina; Miranda, Ana M.; Antunes, Diana; Louro, Pedro; Ribeiro, Sara; Oliveira, Sara; Garcia, Paula; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Silva, Carmen; Janeiro, Patricia; Sousa, Sérgio; Lopes, Altina; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Alves, Sandra; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, LauraAs Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. Este estudo pretende descrever uma abordagem desenvolvida no âmbito do projeto FIND para identificar doentes com mucopolissacaridoses (MPSs) em idade pediátrica, antes do aparecimento dos sintomas mais graves. A identificação atempada permitirá uma intervenção terapêutica precoce, assim como oferecer aconselhamento genético às famílias afetadas. O projeto FIND permitiu a identificação de 12 doentes de MPSs e a sua refe renciação para os respetivos centros de tratamento. Este estudo, para além da sua vertente educativa, coloca à disposição dos clínicos um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sinto máticos de MPS em idade pediátrica.