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Percorrer por autor "Fineza, Isabel"

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  • Dystrophie musculaire congénitale de type 1A – une série pédiatrique
    Publication . Cancelinha, Candida; Cost, Carmen; Oliveira, Jorge; Fineza, Isabel
    La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MCD1A) représente 30-50% des dystrophies musculaires congénitales (MCD) dans la population européenne. Méthodes: Étude rétrospective descriptive d'une consultation neuromusculaire dans un hôpital pédiatrique. Analyse des dossiers des patients ayant un diagnostic de MCD1A, pour la caractérisation clinique, démarche diagnostique et évolution. Résultats: Sur un total de 25 cas de MCD ont été inclus 14 (57%) patients (11 familles) avec MCD1A, quatre familles consanguines. Hypotonie néonatale et faiblesse musculaire ont été la principale forme de présentation, tous les cas ont développé des contractures articulaires dans la première année de vie. Le diagnostic a été fait par biopsie musculaire, le étude immunohistochimique a révélé un déficit en mérosine et/ ou l'imagerie suggérant la leucodystrophie, avec confirmation génétique dans tous les cas. La moitié des patients ont acquis une position assise sans appui, la totalité se déplace en fauteuil roulant; seulement deux cas ont montré une légère déficit cognitive. L’insuffisance respiratoire chronique a été le principal comorbidité, 10 (71%) patients nécessitant d’une ventilation non invasive. Trois patients (21%) ont requis la gastrostomie, douze (86%) développé scoliose, quatre (29%) ont été opérés. Quatre patients (29%) avaient une épilepsie, facile à contrôler. Deux patients sont décédés (14%) à la suite d'infections respiratoires. Commentaire: Le MCD1A était le diagnostic principal dans le groupe de MCD, souvent plus élevé que celui qui est décrit dans la littérature; la présentation clinique et l'évolution a été la connue, mettant en évidence un pourcentage significatif avec l'épilepsie.
    2012-11-14Documento de conferência Acesso aberto Ver mais
  • Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variants
    Publication . Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa
    Mutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the diversity of mutation types, molecular analysis requires a combination of techniques that enable the detection of gross deletions, duplications and the more subtle point mutations. In the course of our diagnostic service provided on a national basis, a total of 307 patients, representing 282 unrelated families, have been characterized at the molecular level. We identified 174 different mutations, where the distribution according to type was found to be in agreement with that reported in the literature for large cohorts. Also as expected, approximately 1/3 of the cases were shown to be de novo occurrences, as ascertained among the “sporadic” cases (25/82). These neo-mutations were comprised by 18% deletions, 6% duplications and 6% point mutations. We describe a total of thirty-nine undocumented variants, three of which were detected in obligate carrier female relatives of deceased patients. These new variants include 9 gross deletions, 8 gross duplications and 22 smaller mutations (deletions, duplications, delins rearrangements and nonsense or splice-site substitutions). Comprehensive analysis often involved expression studies at the mRNA level to help delineate breakpoint junctions, to identify altered splicing and ultimately to provide an explanation for apparent exceptions to the reading frame rule. This detailed molecular characterization is also important for the purpose of including our patients in the DMD National Registry, which will be articulated with the TREAT-NMD Global Database
    2011-09Documento de conferência Acesso aberto Ver mais