Perfil farmacogenético da população do Algarve:  resultados do estudo piloto do Inquérito Europeu  de Saúde com Exame Físico

Introdução: As falhas terapêuticas e reações adversas a medicamentos (RAM) representam um problema de saúde pública, sendo parcialmente determinadas pela variabilidade genética individual. Torna-se assim fundamental conhecer o perfil farmacogenético da população para adequar a terapêutica a cada paciente e minimizar as RAM. O objetivo deste estudo consistiu em determinar o perfil farmacogenético da população do Algarve, comparando-o com outras populações. Métodos: Um estudo transversal foi desenvolvido no contexto do estudo piloto do Inquérito Europeu de Saúde com Exame Físico. O perfil farmacogenético foi definido para um total de 208 participantes em relação a sete classes de medicamentos (tiopurinas, clopidogrel, varfarina, fluoropirimidinas, irinotecano, codeína e antidepressivos tricíclicos) utilizando informação sobre 47 variantes genéticas em genes envolvidos na sua metabolização. Foi realizada uma análise Pairwise Fst para avaliar a distância genética entre populações e comparação com estudos prévios. Resultados: Verificámos que 84.6% possui pelo menos um alelo de risco para desenvolver falha terapêutica ou RAM e 18.9% dos participantes são metabolizadores intermédios ou deficientes para pelo menos 3 medicamentos em simultâneo, relativamente aos medicamentos considerados. Foram detetadas 4 variantes com grande diferenciação entre as populações. Conclusões: As variantes genéticas que conferem risco de desenvolver RAM ou falha terapêutica apresentam uma frequência elevada na população do Algarve. Visto que os medicamentos analisados são os mais frequentemente prescritos em Portugal, a determinação prévia do perfil farmacogenético do indivíduo, será importante para conseguir evitar a falha terapêutica e/ou RAM, o que terá benefícios ao nível da saúde pública para além de consideráveis impactos económicos.

Description

Prémio de melhor comunicação oral do IV Congresso Nacional de Saúde Pública

Keywords

Reações adversas a medicamentos Falhas terapêuticas Farmacogenética Monitorização de fármacos e farmacogenética Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico INSEF Saúde Pública Estados de Saúde e de Doença Portugal